三代试管筛查遗传病列表以及技术介绍
作: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-28
三代试管筛查遗传病、技术都有哪些?来了解——提到试管婴儿,很多宝爸宝妈已经不像以往那么陌生了。尤其是近几年,很多明星名人都在考虑通过试管婴儿,生下自己的宝宝。你呢,打算通过试管婴儿技术生育孩吗?如果你也有这样的想法,不妨跟随试管婴儿网来看看一些试管婴儿的疑惑:三代试管筛查遗传病、技术都有哪些?
三代试管筛查遗传病列表举例一些
1,单基因遗传病
红绿色盲、血友病、白化病等都是比较常见的单基因遗传病,发病率每年都会有所改变,说一个大概的参考值:色盲:男性5.08%,女性0.86%。甲型血友病:其男性发病率为1/5000,女性极少,白化病的群体发病率为1/10000。
2,多基因遗传病
很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性心脏病、天性腭裂、先天性髋脱位、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性巨结肠、气道食道瘘、先先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等均为多基因病。
由于该类遗传病的致病基因极为复杂,所以很难在胚胎植入前通过分诊断排查此类遗传疾病。
3,染色体病
染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。
染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一,并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查,才是最有效的预防手段。
总结:三代试管婴儿技术可以避免遗传病,因此想要生育健康的宝宝,可以放心的择这门技术。
三代试管婴儿技术简单介绍
第三代试管婴儿最早的名称是胚胎植入前遗传学诊断,简称PGD(Preimplantation genetic diagnosis),是伴随着试管婴儿技术的出现而诞生的。PGD、PGS都是三代试管婴儿。
1,PGT-A,胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(PGT for Aneuploidies),正常人的染色体应该是23对共46条,如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常,也就是拷贝走样了,某一对染色体上多了或少了一条染色体,就被称作为非整倍体。如果这样的胚胎被移植进了体内,绝大多数都逃不了流产的结局,偶有能够出生的也是有缺陷的,著名的唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。在进行试管婴儿治疗的人群中,非整倍体出现的概率还是很高的,特别是年龄大的,反复种植失败的患,因此,PGT-A的应用也越来越多。
2,PGT-,胚胎植入前单基因病遗传学筛查(PGT for onogenic/Singlegene defects),能帮那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇,使他们可以生育正常或隐性致病基因携带(不发病)的代。
3,PGT-SR,即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查(PGT for Chromosomal Structural Rearrangement),主要用于染色体结构重排携带,即平衡易位或罗氏易位患。
做试管婴儿可能用到的技术还有哪些
1,卵激活
由于精激活能力低下或缺陷导致反复二代试管受精失败,可以应用卵激活技术。
2,卵冷冻
对于一次**较多、**当日丈夫取不到精或有其他特殊情况需要保存卵的,可以采用卵冷冻保存技术。
但就目前的情况来看,冷的妊娠率远无法与新鲜的妊娠率相比,仍需要不断改进。因此,一般情况下不建议冷。
3,囊胚体外培养移植技术
该技术已被证实可使胚胎种植率大大提高,进而增加妊娠率。
通常情况下,囊胚是指受精96-120小时候后发育而成的胚胎。易于种植、着床,显著提高活产率。
4,胚胎玻璃化冷冻、解冻技术
一个促排卵周期可以得到多个卵,并在体外受精,形成多个胚胎。
冷冻技术的出现使多余的可利用胚胎能够冷冻保存,以备后续治疗周期移植,提高累积妊娠率。
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