出现非侵袭性染色体异常怎么办？应该做哪些具体的测试？
作： 试管婴儿科普专栏 时间：2024-08-28
当面临非侵入性染色体异常时，可以采用NIPT（非侵入性产前基因检测）来检查常见的染色体异常，例如21三体。该检测通过母血中的游离胎儿DNA进行，不侵入宫，使得它安全且准确。此外，羊膜穿刺、绒毛膜绒毛取样等传统方法也可用于诊断染色体异常，但相对而言侵入性较大，风险较大。
进一步检查方法
羊膜穿刺术是一种常用的测试，从宫中取出少量羊水样本，并分离胎儿细胞进行染色体分析。虽然这种方法可以产生高度准确的结果，但它也存在一定的风险，例如感染或早产。
另一种常见的测试是绒毛膜绒毛活检，从胎盘中取出组织样本，在妊娠前三个月（通常是妊娠9-12 周）进行测试。绒毛膜绒毛活检的风险低于羊膜穿刺术，但可能不如羊膜穿刺术准确。
最近开发的无创产前基因检测（NIPT）技术也成为一种非常可靠和安全的方法。该方法可以通过从孕妇的血液中提取胎儿DNA进行分析来检测胎儿染色体异常的风险。尽管NIPT 并非100% 准确，但其高灵敏度和特异性使其成为一种流行的测试。
不同检查方法的比较
以下是羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛活检和无创产前基因检测（NIPT）在准确性、风险和时间方面的比较：
方法准确的风险时间。为了获得更高的羊膜穿刺术（0.5%-1%）结果，您需要等待1-3周进行绒毛膜绒毛活检。为了获得更高的结果（0.5%-1%），您需要等待1-2周进行无创产前基因检测（NIPT）。 ）高和极低（0.1%）结果需要等待大约1周提示：
