第三代试管婴儿可以避免唐氏儿吗?做完三代试管婴儿后还要做唐吗?
作: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-28
面对唐氏儿这一许多准父母不愿遭遇的情况,现实却是唐氏儿的出生率可高达1/350。那么,为准父母们如何有效规避宝宝患唐氏综合征的风险,我们今天特进行了访。能否通过三代试管婴儿技术来避免这种情况呢?
近期,“一名女DNA查显示低风险却诞下唐氏儿”的新闻引发社会广泛关注。唐氏综合症对每一个有孩或计划要孩的家庭来说,都是一个令人熟悉却又不希望遭遇的难题。一旦宝宝不幸患上此病,对其本人及整个家庭来说都是巨大的不幸。
据专家介绍,唐氏综合征,又称21-三体综合症,是一种由染色体变异引起的先天遗传病。通常是父母传递女的第21条染色体多出一条,从而导致胎儿的智力和身体发育出现异常。
值得注意的是,唐氏综合症的发生具有随机,不只有患病的人才会有唐氏儿,即使是没有家族病史和身体异常的健康夫妻,同样存在生育唐氏儿的风险。
然而,三代试管婴儿技术的出现,为我们了一种在孕前就能根本避免唐氏综合征对胎儿影响的方法。这项技术中的胚胎遗传学查(PGS)和确诊(PGD)技术,可以有效地查唐氏综合征。我们了解到,三代试管婴儿技术被视为保障宝宝健康的一大福音,能够大大降低唐氏综合征的困扰。
进一步了解发现,PGS技术是在传统三代试管婴儿技术基础上,对移植前的胚胎进行染色体非整倍体和染色体拷贝数变异的检验,挑染色体正常的胚胎进行移植,从而减少出生缺陷。它不仅能查唐氏综合征,还能检测全部23对染色体的非整倍体异常和拷贝数变异。
对于已知携带染色体变异的夫妇,PGD技术可以对胚胎进行检测和确诊,外观正常的胚胎进行移植。此外,该技术还能针对已知的单基因遗传病进行确诊,有效降低出生缺陷。
尽管三代试管婴儿技术是目前避开遗传病的一大途径,但其查诊断率并非百分之百。这意味着即使通过该技术成功怀孕,仍存在极小概率出现唐氏儿。因此,接受三代试管婴儿技术的夫妇,特是高龄夫妇,在怀孕中期仍需进行血清检测。一旦发现唐氏儿问题,应立即取相应措施。在高风险情况下,还需进行羊水穿刺和染色体检查,必要时取终止妊娠的措施。