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第三代试管婴儿技术是避免染色体平衡异位遗传的希望

作: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

我们都知道,人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。平衡易位,试管细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的或,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩:即健康,传来的染色体均属正常、平衡易位、不平衡易位,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难。

什么叫染色体平衡易位?

平衡易位的携带与正常人婚后生育的女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体)或减少(部分单体),并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。例如先天愚型就是21号染色体上比正常人多了一条。当某一条染色体上有一段搬到另一端染色体上,我们就称之为染色体平衡易位。

染色体异常有治疗吗?

第三代试管婴儿

染色体的异常是无法治疗的,目前只能做才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),把遗传缺陷的时机早到了早期胚胎阶段,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入宫内膜前,对来源于和(或)胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,无该遗传学疾患的胚胎植入宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9。染色体平衡易位患流产和生育畸形儿的可能风险较高。

染色体易位携带应注意些什么?

(1)避免伤害试管细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学是造成断裂的主要因素。

(2)平衡易位结婚妊娠后,应到医院作羊膜腔穿刺,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿,流产不平衡易位的病胎。

(3)男方有平衡易位,可行绝育,结婚后经双方同意,可用""的,进行试管婴儿,也可以尝试做三代试管婴儿。

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