染色体异常一般是物理、化学、生物、遗传、孕妇年龄及自身免疫性疾病等因素导致的。物理因素如放射线、X线或电离辐射可能引起染色体异常。化学因素如某些化学药物、农药、毒物等可通过呼吸、饮食或皮肤接触进入人体导致异常。生物因素括麻疹、风疹等病毒也可引起染色体异常。遗传因素指有染色体异常的父母可能遗传给下一代。孕妇年龄越大，出现染色体异常的概率也越大。此外，自身免疫性疾病如甲状腺原发性自身免疫性抗体增高也与染色体异常有一定关系。
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