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贝塔地中海贫血基因分型17种突变能做三代试管婴儿吗?

作: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-29

贝塔地中海贫血基因分型17种突变能做三代试管婴儿吗?

贝塔地中海贫血基因分型17种突变能做三代试管婴儿吗?贝塔地中海贫血,也称β地中海贫血,是一种常见的遗传疾病,主要影响血红蛋白的合成。这一疾病通常与17种不同类型的β地中海贫血突变相关。对于携带这些突变的夫妇,怀孕可能会面临风险,因此他们可能考虑使用三代试管婴儿技术。

一、贝塔地中海贫血基因分型17种突变能做三代试管婴儿吗?

贝塔地中海贫血的基因分型涉及到17种不同的突变,这些突变影响了β地中海贫血的严重程度。这些突变可分为以下几类:

致病型突变:这些突变会导致贝塔地中海贫血的典型症状,括贫血、骨髓异常等。

中等程度突变:这些突变会导致一种中等程度的病症,通常比致病型突变轻微。

无症状型突变:携带这些突变的人不会出现明显的贝塔地中海贫血症状。

三代试管婴儿与贝塔地中海贫血

对于携带贝塔地中海贫血突变的夫妇,怀孕可能会导致将这一遗传突变传递女的风险。在这种情况下,他们可能会使用三代试管婴儿技术来降低患病风险。

二、三代试管婴儿与贝塔地中海贫血突变的关系

三代试管婴儿技术通常括体外受(IVF)和胚胎。在胚胎阶段,医生可以对胚胎进行基因检测,以确定它们是否携带贝塔地中海贫血的致病型突变。如果携带这些突变的胚胎被除,只正常基因型的胚胎进行植入,那么夫妇可以大大降低将贝塔地中海贫血遗传女的风险。

三、现实存在的医院三代试管婴儿服务

有许多现实存在的医院三代试管婴儿技术和相关基因检测服务,以帮夫妇降低遗传疾病的风险。这些医院括美国的约翰霍普金斯医院、英国的伦敦诺丁山医院等。

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