三代试管婴儿能避免唐氏综合症吗？越早知道越好！

唐氏综合症是一种比较常见的染色体异常，也是较严重的出生缺陷之一。唐氏综合症不仅会给患带来很大的影响，也会给家庭带来沉重的负担。因此，预防唐氏综合症患儿的出生非常重要。那么，三代试管婴儿能否避免唐氏综合症呢？如果避免唐氏综合症孩的出生会怎样？

唐氏综合症患儿有哪些特点？

01特殊面容

患有唐氏综合症的婴儿一般都有一张特殊的脸，在出生时就可以清楚地看到，比如眼距宽、裂痕小、外眼角向上倾斜、镜片浑浊、鼻梁扁平、外耳相对较大等。小，且经常张开嘴和舌头，流口水较多，头小而圆，颅骨缝宽，前囟门大，且通常囟门相对闭合且延迟，毛发柔软稀少，颈部短，常有嗜睡的症状，可并伴有明显的喂养困难。

02智力低下

智力低下，发育迟缓，智力仅相当于4岁左右的孩，生活不能自理。

03并发症多

通常伴有先天性心脏病，以及先天性消化道异常、视力障碍、甲状腺功能减退等并发症。

04生育能力受限

雄性“汤宝”成年后不能生育。女性“汤宝”成年后有月经，可能有一定的生育能力，但“汤宝”不建议生育后代。

什么情况下容易生“汤宝”？

01高龄生育

绝大多数是由母亲卵形成时发生的21 号染色体不分离引起的。卵巢功能的衰退与年龄的增长呈正相关。由于高龄孕妇的卵巢逐渐老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时容易出现染色体不分离或染色体畸变。所以无论生一胎还是二胎，现在都还不算太晚！

02遗传因素

少数情况下，“汤”的诞生是由遗传因素造成的。比如，夫妻之间如果存在染色体平衡易位，就有一定的概率会诞生“汤”。

03环境因素

孕妇长期的生活环境会对胎儿产生一定的影响。例如，长期受到有害的化学、物理、药物因素的影响，可能会导致胎儿畸形。如果在备孕期间，准妈妈长期在恶劣的环境下工作、生活，长期接触化学物质、有辐射的家用电器等有害物质，肯定会对胎儿造成一定的伤害。孕妇的身体。引起一些不良症状和疾病，这些都是胎儿患唐氏综合症的原因。

04其他因素

如果孕妇在孕早期服用某些药物，或孕早期感染等其他情况，也可能导致生“汤”。

如何避免生“汤”

　01适龄生育

上文提到，高龄生育是最常见的“汤宝”原因，因此在合适的年龄生育可以有效降低生“汤宝”的风险。

02产前筛查和产前诊断

唐氏筛查

唐氏综合症筛查是唐氏综合症产前筛查的简称，是一种特殊的检查方法。目的是通过检测孕妇血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周来判断胎儿是否患病。来自先天性精神分裂症、神经系统疾病等管道缺陷的危险因素。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA）

无创DNA检测技术采集孕妇外周血8mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，准确判定胎儿存在染色体非整倍体，即21 -三体综合症，18三体和13三体的危险率可以大大降低检测结果的假阳性率。无创DNA检测的时间是怀孕12至22周零6天。与唐氏筛查相比，非侵入性DNA的准确率要高得多，达到95%以上。

无创PLUS

无创PLUS在无创DNA检测的基础上增加了17种常见胎儿染色体非整倍体、7种相对高频的大于3Mb且位于特定综合征相关染色体片段的微缺失疾病、76种大于10Mb的胎儿染色体大缺失/重复综合症。

羊水细胞染色体核型分析

对于高危孕妇唐氏综合症胎儿筛查的诊断，羊膜穿刺后羊水细胞核型分析是“金标准”。最常用的技术是羊膜穿刺术，在超声波引导下通过细针抽吸从孕妇腹部抽取羊水，然后进行染色体分析。适合孕中期18-24周内的孕妇。

由于高龄是目前确认的导致唐氏综合症风险增加的危险因素，因此一般建议高龄孕妇不进行血液筛查，直接进行产前诊断，括孕早期的绒毛膜绒毛活检和孕中期的羊膜穿刺术。羊膜穿刺术中21三体的检出率为100%，这是一种诊断手段而不是筛查手段。

听说第三代试管可以筛查唐氏综合症？

上述唐氏综合症筛查方法属于孕期诊断方法，即怀孕期间产前检查出现问题时，胎儿就会流产，这对母亲的身体和心理都会造成很大的伤害。

第三代试管在胚胎植入宫前，取出胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛健康胚胎移植，避免诞生唐氏综合症婴儿。不仅如此，第三代试管婴儿主要括胚胎遗传筛查（PGS）和诊断（PGD）技术。

PGS是在现有辅生殖技术的基础上，检测植入胚胎的染色体非整倍性和染色体拷贝数变异，从而择染色体正常的胚胎进行植入，从而提高辅生殖的成功率，降低出生风险缺陷。发生率。 PGS不仅可以筛查唐氏综合症，还可以筛查所有23对染色体的非整倍体和拷贝数变异。

对于已知染色体异常的携带，可以利用PGD技术对胚胎进行检测和诊断，并移植具有正常表型的胚胎。此外，PGD还可以诊断已知且明确致病基因的单基因遗传病。如先天性耳聋、进行性肌营养不良症、白化病、血友病等，可以有效减少出生缺陷的发生。

第三代IVF胚胎筛查技术可以避免唐氏综合症等遗传性疾病。因此，遗传病高危患或家族中有唐氏遗传患的夫妇，建议在生育前进行染色体检查。如有必要，必须做第三代试管婴儿，以阻断遗传性疾病。