若有软骨发育不全的遗传,做三代试管婴儿能避免吗-

若有软骨发育不全的遗传，做三代试管婴儿能避免吗?又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。achondroplasia这个词的字面意思是没有软骨形成。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良，但是它的功

若有软骨发育不全的遗传，做三代试管婴儿能避免吗? 又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。achondroplasia这个词的字面意思是没有软骨形成。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良，但是它的功能软骨发育不全往往更严重。所有患有软骨发育不全的人身材矮小。具有软骨发育不全的成年的平均身高为131厘米，成年怀孕的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征括平均大小的躯干，短臂和腿，上臂和大腿特短，肘部活动范围有限，头部扩大前额突出。手指通常较短，无名指和中指可能发散，手三指外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。通常与软骨发育不全相关的健康问题括呼吸暂停、肥胖和复发耳部感染。在时期，患有这种疾病的个体通常会发生明显的怀孕脊柱前凸，一些受影响的人也会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛。软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭窄，脊柱狭窄与腿部疼痛，刺痛和虚弱有关，可导致行走困难。软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水，可导致头部大小增加和相关的大脑异常。影响人群软骨发育不全是较常见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名新怀孕中。致病原因是由称为成纤维细胞生长因受体(FGFR3)的基因突变引起的。对于大多数患，没有明显的病史家族史，在散发软骨发育不全的情况下，父亲年龄的增加可能是一个促成因素。软骨发育不全的家族病例遵循常染色体显遗传模式。异常基因可以从父母中遗传，或可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕，将异常基因从受影响的父母传后代的风险为50%，和怀孕的风险相同。如果是遗传的是可以通过三代试管婴儿技术进行生育干预。