NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺之间有什么区别？在进行试管婴儿的时候要怎么择

这类由于丧失劳动能力和生活自理能力至今还没有根治办法，有很大的危害性，对家庭和社会造成了很大的负担。
作为出生缺陷干预工程的一个重要组成部分，唐氏综合症筛查是利国利民工程，造福孙后代，提高人口素质.节约人口成本具有重要的现实意义。对唐氏综合征还没有有效的治疗方法，应对其比较好的方法就是及早诊断，并终止妊娠。
但是，要清楚的是，筛检的目的不在于诊断某种疾病，而在于筛出某种疾病更有可能发生某种疾病。
所以NT检查.唐氏筛查.无创DNA.无创DNA2.0.羊水穿刺，这么多检查，到底有什么区别？怎样挑呢？
NT检验
NT的全名为NuchalTranslucency，中文描述为“颈部透明带”，是胎儿颈背和软组织之间的一条带状液体。它是超声软检测的重要指标之一。
这种液体带可以在怀孕11周~13+6周时被测出来，主要用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。
虽然单用NT测定唐氏综合征的检出率为64~70%，但是结合早期血清学检查(PAPP-A.β-hcg)可达90%。
NT不仅能够帮做唐氏综合症筛检(结合无创DNA检查来检测常见的染色体数目异常)，而且还具有其它重要功能，确定妊娠年龄.判断绒毛膜性和羊膜性.了解胎儿是否存在极严重的结构畸形(例如：无脑儿.胸外心.缺肢等)，死胎的可能性也是存在的。
NT增厚会怎样呢？
NT存在正常阈值、高出阈值(大多数医院将NT阈值设定为2.5mm)可视为NT增厚。一部分NT增厚的胎儿有出生缺陷，括染色体异常.基因综合征.先天性心脏病.呼吸系统.泌尿系统.消化或骨骼系统畸形.宫内感染.贫血等。
NT增厚并不意味着胎儿一定有异常，多数情况下是轻度增厚，也可能是正常胎儿。随着NT值的升高，胎儿染色体异常，其结构异常及死胎风险也随之增加。如果有特殊的风险和后续的治疗方法，请咨询医生。
唐氏筛查
1、怀孕11-13+6个月，孕15~20+6周就可以了。
2.在孕早期检测血清相关血浆蛋白A(PAPP-A).非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG的浓度。
3.怀孕妇女到预产期那天的年龄小于35岁。
4.孕妇需要提供出生年月日.末次月经.体重.有无糖尿病等资料，输入软件分析。未通过月经来定孕周的患，可以使用B超检测得到的胎儿臀径或双顶径矫正。用电脑计算出孕妇的胎儿有唐氏综合征(DS)的危险。
5.筛查结果为阴性，这表明孕妇患唐氏综合征的可能性很小，并且属于低危人群，但筛查结果并不代表诊断，被筛查值为阴性，有非常小的机率为异常妊娠；
唐氏筛查程序和检测结果。
怀孕初期+孕中期联合筛查率可明显提高，这也是为什么孕早期做了简单血清学检测，而孕早期做了“早唐+NT”，而孕早期做了“早唐+NT”检查，到孕中期再做筛检可以大大提高。正是为了能够联合检测，让检测率达到90%左右。

在小孕周就可以筛查唐氏筛查，检测周期短，如果发现异常，可以尽早进行下一步的治疗。
如果唐氏筛查结果是高风险的。
在“风险”一栏中，唐氏筛查结果以风险值为单位，共列出21三体综合症的风险值，即21三体综合征.18三体综合征的风险值。
危险值是检测值，如果风险值大于截断值，则其结果为低风险，若风险值大于截断值，则该结果为高风险。三种疾病的风险判断是独立的，彼此之间没有联系。
如果唐氏筛查结果显示“高危”，妈也不要太紧张，此时也可以证明胎儿患唐氏综合症的机率高于1/270，这并不意味着胎儿就是唐氏儿。怀妈在高风险情况下需要做的事情就是进行绒毛穿刺或羊膜穿刺。
非创伤DNA基因检测(NIPT)
非创伤性DNA检测(NIPT)是以孕妇血液为标本，完全不进入羊膜腔的一种技术。近几年发展起来的高通量基因测序技术，能够测定母血中微量胎儿DNA片段，并通过生物信息分析测序，以判断胎儿是否患有三种染色体疾病。
NIPT的特点是简单.快捷.安全.高效率的"先进筛"，而21三体.18三体和13三体的检出率远远高于唐氏筛查。
无创性DNA技术仅采集10mL孕妇的静脉血，不需要空腹，无需事先检查，只要饮食正常.作息即可，另外，这种检测在怀孕12周开始就可以进行，所以与羊膜腔穿刺相比，无创DNA最大的优势在于取样安全和早期检测，这种方法的出现对不适合羊膜腔穿刺的孕妇有很大的好处。
目前，无创DNA检测范围仅限于发现染色体疾病中最常见的三种，即21三体.18三体.13三体，检出率分别达到99%.96.8%.92.1%，虽然检出率很高，但仍有很少的漏检率，而对于结构异常或基因病变，如微重复，则不能检测到。
非创伤性DNA适应症及禁忌
由于NIPT安全且早期，适合下列人群：
1.所有想排除胎儿染色体疾病的孕妇；
2.怀孕早期.中期对高危孕妇进行血清筛查；
3.有必要进行胎儿染色体检查，但有羊水穿刺禁忌症的孕妇，括：中心性前置胎盘.RH阴性血型.凝血功能不正常.先兆流产.反复自然流产史等。
但是由于检测范围狭窄，下列可能发生其他染色体异常的孕妇应谨慎使用：
1.夫妻一方是染色体疾病患，或曾经怀孕.有染色体病的孕妇；
2.年龄大于35岁的孕妇；
3.超声畸形筛检发现异常孕妇。
NIPT禁用人群。
1.妊娠<12周。
2.存在染色体异常的胎儿分娩史，或夫妻中存在染色体异常。
在3.1年内进行异体输血.移植手术或免疫治疗等。