第三代试管婴儿技术之SNP技术优势
作: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-28
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。随着人类科技的发展,用于第三代试管婴儿的技术也不断进步。今天三代试管婴儿顾问医务顾问要讲的是其中一项技术-SNP。
SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将一个强有力的工具,用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。SNP在基因组中分布相当广泛,研究表明在人类基因组中每300碱基对就出现一次。大量存在的SNP位点,使人们有机会发现与各种疾病,括肿瘤相关的基因组突变;从实验操作来看,通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易;有些SNP并不直接导致疾病基因的表达,但由于它与某些疾病基因相邻,而成为重要的标记。
泰国三代试管婴儿SNP技术具备以下优势:
1、SNP array可检测全部染色体异常,覆盖46条染色体。而传统的FISH技术仅能覆盖5-7对染色体,同时由于FISH信号强度易受到固定效果、探针灵敏度、背景干扰以及杂交程度等的影响,文报道误诊率约7。
2、SNP array对胚胎非整倍体的检测可信度更高,结合囊胚活检,适合应用于胚胎植入前遗传学查。
3、度高,自动化检测与分析,检测准确率99.9以上。
4、SNP array在检出染色体非整倍体的基础上,还能检测定位的染色体片段重复缺失,进而可检测非平衡染色体。在植入前遗传学诊断的新发展上亦有应用前景。
5、适用范围广,支持极体、裂球细胞、囊胚滋养外胚层细胞多种活检材料。稳定成熟的技术,国内多家PGD中心都已广泛使用。
6、准确排除遗传疾病、尤其是连锁疾病的遗传。
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