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可以对β 地中海贫血17 种突变进行基因分型吗三代试管婴儿?

作: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

记问:地贫基因分型有17个突变,携带这些突变的夫妇能否通过三代试管婴儿技术避免将疾病传给下一代? 地中海贫血又称地中海贫血,是一种什么样的遗传病?夫妻在怀孕期间面临哪些风险?

专家解答:地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,主要影响血红蛋白的合成。它与17 种不同类型的 地中海贫血突变有关。对于携带这些突变的夫妇来说,怀孕确实可能存在风险,因此他们可以考虑使用三代试管婴儿技术来降低这种风险。

记问:这17种不同的突变对疾病的严重程度有何影响?它们是如何分类的?

专家解答:这17种突变根据其对地中海贫血严重程度的影响可分为致病性突变、中度突变和无症状突变。致病突变引起地中海贫血的典型症状,如贫血、骨髓异常等;中度突变导致相对轻微的疾病;而携带无症状突变的人则没有明显的地中海贫血症状。

记问:那么,三代试管婴儿技术是如何帮这些夫妇降低遗传病风险的呢?

专家解答:技术三代试管婴儿通常括试管婴儿(技术试管婴儿)和胚胎。在胚胎阶段,医生对胚胎进行基因检测,以确定它们是否携带导致地中海贫血的突变。通过去除携带这些突变的胚胎并仅植入具有正常基因型的胚胎,夫妇可以大大降低将地中海贫血遗传给孩的风险。

记问:哪些医院有这样的三代试管婴儿技术及相关基因检测服务?

专家解答:其实有很多医院都有这些服务,帮夫妻降低遗传病的风险。例如,美国约翰霍普金斯医院和英国伦敦诺丁山医院都是提供三代试管婴儿技术及相关基因检测服务的知名医疗机构。

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