重庆第三代试管婴儿技术(PGT)可以筛查哪些遗传病?
作: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-27
重庆第三代试管婴儿技术(PGT)可以筛查哪些遗传病?
1、染色体异常:
携带染色体数目或结构异常,如染色体平衡易位、罗氏易位、非整倍体等,不孕症的发生率约为6-7%。
2. 单基因遗传病患/携带:
例如血友病、白化病、遗传性多囊肾病、常染色体隐性遗传性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良症、先天性软骨发育不全等,这些疾病大多是罕见病。罕见病虽然发病率低,但种类却有6000多种,这其实是一个不小的群体,其中80%是由基因缺陷引起的。
3.肿瘤易感基因:
例如,对患有遗传性肿瘤易感综合征的患进行PGT,以防止遗传性肿瘤基因在家族中的传递。
目前建议需要筛查的人群括高龄患、反复试管婴儿失败、核型正常的反复流产患、严重少弱精症患等,以及有不良妊娠史(如先天染色体异常) ).)患。
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