染色体1p36缺失综合征怎么办?三代试管婴儿帮你解决后顾之忧

染色体1p36缺失综合征怎么办？三代试管婴儿帮你解决后顾之忧1p36缺失综合征（又称1p36单体）是一种先天遗传疾病，其特征为中度至重度智力障碍、生长迟缓、肌张力减退、癫痫、言语受限、畸形、听力和视力障碍以及独特的面部特征。症状可能会有所不同，具体取决于缺失染色体的确切位置。接下来就和一起来了解一下吧。1p36 缺失综合征染色该病症是由1 号染色体短臂(p) 较外层带上的基因缺失（DNA 片段丢

染色体1p36缺失综合征怎么办？三代试管婴儿帮你解决后顾之忧

1p36缺失综合征（又称1p36单体）是一种先天遗传疾病，其特征为中度至重度智力障碍、生长迟缓、肌张力减退、癫痫、言语受限、畸形、听力和视力障碍以及独特的面部特征。症状可能会有所不同，具体取决于缺失染色体的确切位置。接下来就和一起来了解一下吧。

1p36 缺失综合征染色

该病症是由1 号染色体短臂(p) 较外层带上的基因缺失（DNA 片段丢失）引起的。它是较常见的缺失综合征之一。据估计，每5,000 至10,000 名新怀孕中就有1 人会出现这种综合症。在过去的十年中，人们对这种疾病的认识大大高，主要是因为国际医学文中更多的患得到了准确的诊断和描述。

1p36 缺失综合征的面部特征被认为是特征的，尽管很少有患仅根据面部外观进行诊断。这些特征可能怀孕括小头畸形；眼睛小，可能倾斜，深陷；扁平的鼻和鼻梁；耳朵不寻常、低调、小；一个小的、翻转的角；和尖下巴。该研究的另一个显着特征是前囟较大或较晚闭合（高达85% 的患）和面部不对称。

1p36 缺失综合征的遗传1p36 缺失综合征是一种先天遗传病，由1 号染色体短臂较远端光带缺失引起。1 号染色体是较大的人类染色体，约占人类细胞DNA 总量的8% 。 ldquo; prdquo;代表染色体的短臂或ldquo;小”手臂。 “36”代表染色体上缺失的位置。 1p36 缺失综合征是人类较常见的末端缺失综合征。

1p36 缺失综合征的断点是可变的，较常见的是1p36.13 至1p36.33。百分之四十的断点源自端粒，端粒有3 至500 万个碱基对长。缺失的大小从大约150 万个碱基对到超过1000 万个碱基对不等。研究表明，较大的缺失与个体更严重的症状相关，但这尚未得到明确证明。

染色体1p36 中的大多数缺失是受前配（或）形成过程中发生的从头突变。据报道，1p36 缺失综合征患的父母也有平衡或对称易位。这意味着一条染色体的一部分被转移到另一条染色体上，因此亲本加入了“36”染色体。 1号染色体的一部分在另一个位置。当这种情况发生时，细胞分裂产生的配缺少36 个片段。

在新的突变中，导致染色体断裂的机制尚不清楚。父系起源（父亲）染色体的缺失大于母系（母亲）染色体的缺失。大多数缺失是母系衍生的。临床表现（由1p36 导致的症状或可观察到的情况）似乎并没有因删除是在父本染色体上还是在母本染色体上而有所不同。

1p36 缺失综合征的发生概率1p36 缺失综合征的患病率约为1/5000 至1/10,000。

1p36缺失综合症有哪些症状发育迟缓

大多数患有1p36 缺失综合征的幼儿发育迟缓。他们的坐姿、行走和说话都比普通孩更好。言语受到严重影响，许多患只能学习几个单词。较初人们认为延迟的程度和获得复杂语音的能力在某种程度上取决于删除的大小。有关缺失较小的较轻度学习障碍的报告表明，缺失大小与智力之间可能存在相关；然而，这需要进一步调查和研究。然而，丽莎谢弗博士较近的研究表明，缺失的大小与发育迟缓的程度之间没有相关。这表明1P36 染色体上遗传潜力较大的区域出现在染色体末端。

发育迟缓是1p36 缺失综合征的典型症状

行为差异

许多患有1p36 缺失综合征的存在行为问题。其中一些怀孕括发脾气、击打或投掷物体、殴打角色、尖叫事件和自残行为（咬手腕、撞头/击打）。一些也出现了自闭症行为。

喂养困难

许多患有1p36 缺失综合征的患有口咽部吞咽困难，其特点是难以开始吞咽。其他一些喂养问题怀孕括婴儿期吸吮和吞咽不良、反流和呕吐。许多人需要鼻胃管或胃管来确保他们获得足够的营养。

1p36 缺失综合征伴口咽部吞咽困难

脑异常

脑成像记录了脑萎缩，即大脑中神经元及其之间连接的丧失。大脑脑室系统的问题，例如心室不对称和脑室扩大，也已被记录。 1p36 缺失综合征也出现脑积水。基本上是大脑流量过多。反射亢进（定义为体内反射过度活跃或反应过度）也很常见。许多还患有癫痫症，这是一种导致反复无端癫痫发作的脑部疾病。

小头畸形

小头畸形是一种头部周长小于同年龄和平均头部周长的疾病。大多数患有小头畸形的也比那些患有典型大脑和智力障碍的要小。与小头畸形相关的一些较常见的体征和症状是癫痫发作、喂养不良、高声哭泣、智力障碍、发育迟缓以及手臂和腿部运动增加。

1p36缺失综合征导致小头畸形

视力问题

1p36存在多种视力异常，怀孕括：斜视、远视、第六神经麻痹、眼球震颤、泪腺缺陷、视力忽视和屈光不正。

不同的面部特征

患有1p36 缺失综合征的是独特的个体，但确实具有一些共同的独特面部特征，例如：大前囟/突出的前额、小尖下巴、扁平的鼻和/或鼻梁、小耳朵/耳朵不对称、增厚的耳螺旋、短而窄的眼睑裂痕、中面部发育不全等。

如何诊断1p36 缺失综合征近年来，已开发出称为荧光原位杂交(FISH) 和微阵列比较基因组杂交(阵列CGH) 的诊断测试，可明确诊断1p36 缺失综合征。 CGH 可以确定有多少DNA 缺失。

如何避免1p36缺失综合征的遗传？大约20% 的1p36 缺失综合征患遗传了未受影响父母的染色体。在这些情况下，父母携带平衡易位的染色体重排，并且由于平衡易位不会导致遗传物质的获得或损失，因此父母没有任何健康问题。然而，当它们传递下一代时，它们可能会变得不平衡。具有遗传平衡易位的父母的孩可能会发生染色体重排，从而导致遗传物质的获得或损失。患有1p36 缺失综合征的遗传了一条不平衡的染色体，即1 号染色体短臂缺失遗传物质，从而导致疾病和其他健康问题。

1p36缺失综合征患想要拥有健康的孩，可以通过三代试管婴儿PGS技术来实现。一个好的三代试管婴儿会一个家庭带来幸福。如果想知道自己适不适合，可以微信咨询的医疗顾问。