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染色体平衡易位郑州试管婴儿风险规避指南

2024-08-29 科普
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染色体平衡易位郑州试管婴儿风险规避指南

什么是染色体平衡易位

人类基因中有23对染色体,其数量和结构都是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出问题。

染色体平衡易位是指两条染色体各发生断裂,其无着丝粒片段交换,形成两条新的衍生染色体,称为相互易位:它括同源和非同源染色体相互易位。相互易位虽然引起染色体片段位置的变化,但仍保留基因总数,称为平衡易位。

染色体平衡易位是什么意思

大多数平衡染色体易位保留了原有的基因总数,一般对基因功能和个人发展不会产生严重影响。因此,平衡易位携带通常不会出现异常表型,外观、智力和发育通常正常。

但他们的后代却遇到了问题。当平衡易位携带与正常人生育时,其后代会从父母双方获得一条染色体,有可能获得一条异常染色体,导致某个易位片段增加或减少,破坏遗传物质的平衡,这样胎儿通常会自然流产或畸形。

在所有反复流产的夫妇中,大约有5%-6% 的一方有染色体平衡易位。

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