2023年2月28日是第15个国际罕见病日。首届国际罕见病日于2008年2月29日由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并举办。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举办，社会对罕见病的认识得到提高通过各种活动进行了宣传。 2009年2月28日，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，旨在促进公众和政府对罕见病以及罕见病群体面临的问题的关注。
罕见病是指发病率极低的疾病。罕见病又称“孤儿病”，我国尚无明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指影响总人口0.65至1的疾病。世界各国根据具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。例如，美国将罕见病定义为年发病人数低于20万人（或发病率低于人口的1/1500）的疾病；日本将罕见病定义为发病率低于50,000（或发病率占人口的1/1500）的疾病。 /2500）疾病，中国台湾以发病率低于万分之一作为罕见病的标准。
1.月-白化病
他们的头发和皮肤如月光般洁白，因此很容易被晒伤，而月夜就是他们的天堂。
白化病多为常染色体隐性遗传，人群中发病率约为1/15,000。据此估计，中国人口中有近9万名白化病患。白化病会导致患黑色素或黑素体生物合成缺陷。患的皮肤和头发都是白化病，很容易被晒伤。他们大多有眼球震颤、畏光、视力低下等症状。目前，尚无有效的治疗方法。白化病患害怕阳光，容易被晒伤，所以白天阳光强烈的时候很少外出，只有晚上有月亮的时候才感到自由，所以人们亲切地称他们为“月亮孩” ”。
白化病能做试管婴儿吗？
如果夫妻双方同时患有同一种白化病，那么他们的后代肯定会是白化病。如果配偶只有一方患有白化病，后代是否会患白化病，取决于配偶是否也携带同样的异常基因。如果配偶不携带相同的异常基因，他们的后代就不会受到影响。如果配偶携带相同的异常基因，他们的后代仍有50%的机会患白化病。
但随着辅生殖技术和基因检测技术的发展，白化病患可以通过第三代试管婴儿（PGD）技术择正常胚胎，拥有健康的后代，从而避免后代白化病的发生。在CONRAA.R.T试管医院，综合采用了多种技术平台。除了基因检测外，SNParray检测技术、植入前HLA配型技术、NG测序技术、Karyomapping核型定位等多种技术的支持可以准确排除性连锁疾病遗传、准确检测染色体结构变异、检测单-基因疾病和染色体非整倍性筛查。谷能否成功为地中海贫血患生下健康婴儿。
2、不吃烟花爆竹的孩- 苯丙酮尿症
这是一群地球上不吃烟花的孩。我们喜欢肉、蛋和奶。他们从出生起就没有尝过这个味道。
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天性代谢性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积聚并在尿液中大量排出。主要临床表现为智力低下、癫痫发作和色素沉着减少。该病为常染色体隐性遗传。发病率因种族而异，美国约为1/14000，日本为1/60000，我国为1/16500。如果不及时治疗，会对大脑或神经系统造成不同程度的损害，给患带来终生痛苦甚至危及生命。大多数患在婴儿期出现临床症状，并随着年龄的增长而恶化。由于患不能转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，因此应严格控制肉、鱼、蛋、奶、豆类等含蛋白质食物的摄入。目前PKU的治疗多以饮食治疗为主，通过摄入不含苯丙氨酸的特殊食物来保证正常生活进行治疗。
苯丙酮尿症能做试管婴儿吗？
如果有苯丙酮尿症，可以做试管婴儿。这种情况，可以做试管婴儿。这种情况不一定会出现苯丙酮尿症，这种苯丙酮尿症也是可以通过干预来治疗的。平时多吃新鲜水果和蔬菜，忌辛辣烟酒。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。这是由于氨基酸代谢途径中缺乏酶所致。导致苯丙氨酸蓄积。遗传是常染色体隐性遗传。
3.血友病
他们就像是玻璃制成的，每一次碰撞和创伤对他们来说都是巨大的危险。
血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患一般为男性，发病率约为5/10万，我国约有7万至10万。患因体内严重缺乏凝血因而持续出血，出血部位括关节、肌肉和内脏。患常因关节反复出血而致残，或因内脏或脑出血而死亡。该病目前无法治愈，患需要终生使用凝血因来维持生命，但预防性治疗可以让血友病像正常一样健康成长。目前，由于我国血液制品短缺且价格昂贵，许多无法得到及时有效的治疗而致残。
血友病能做试管婴儿吗？
是的，第三代试管婴儿在胚胎移植前会对胚胎进行基因分析，择染色体或基因正常的胚胎进行移植，这样后代的健康就可以得到保证，属于优生优育的范畴。简单来说，三代试管婴儿就是将三代试管婴儿的受精卵培养至囊胚期，检测囊胚内3~5个滋养层细胞的遗传物质，择胚胎是可以移植的。
第三代试管婴儿技术的出现，帮许多遗传病患实现了为人父母的梦想。也建议患有遗传病的患在进行试管婴儿之前，要好好照顾自己的身体，进行全面的身体检查，以减少外界因素的影响，最大限度地提高试管婴儿的成功率。
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