第二代试管婴儿技术正对遗传病、传染病是束手无策的,如果有遗传性的耳聋疾病很容易会遗传到下一代,想要生育健康的小孩,只能任由天命了。那有什么办法去避免遗传到吗?不能等到新生儿出生后均要做听力测试,听力测试未通过的,需要做基因监测和后期干预、康复,那就麻烦了。其实第三代试管婴儿是可以提前对胚胎进行监测,阻断基因的遗传,避免耳聋孩的出生。到底是怎么一回事呢?遗传性耳聋做第三代试管婴儿真的可以避免吗?
遗传性耳聋能做第三代试管婴儿吗
听力有问题的人也就是耳聋可以通过做第三代试管婴儿生出健康的孩吗?答案是当然可以!
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。自然生育的情况下,夫妻一方或双方染色体异常便会直接影响正常受孕与胎儿健康。这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。
第三代试管婴儿PGS/PGD技术针对植入前的囊胚进行全部染色体筛查,并可对多种遗传学疾病做出有效的。PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对23对染色体进行筛查,通过检测胚胎染色体数目和结构,分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况,从而有效判断并剔除不良的胚胎;PGD技术是对胚胎的基因进行检测,胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。
从遗传学的角度进行详细分析,在进行试管婴儿时通常会对父母和胚胎分别进行基因筛查,如果夫妻双方有同一种隐性遗传基因,就比如耳聋基因,若是夫妻两个人同时携带,那么则会有1/4的几率传给孩,此情况下除了做PGS筛查以外,同时还需要进行PGD的检查,来筛查这个胚胎是否患有耳聋这种病。
耳聋三代试管婴儿流程
1.临床为“耳聋“
2.耳聋基因检测发现明确的基因,家系连锁关系明确。
3.常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、**、培养囊胚。
4.对囊胚进行活检,做基因监测,筛出理论上不发生耳聋的胚胎。
5.冻胚移植
6.成功妊娠做羊水穿刺再次通过基因监测来明确胎儿耳聋风险。
7.产科继续产检,直至分娩
常见问题
1.夫妇双方均为耳聋,生耳聋孩风险多少?
双方均为耳聋,需双方进行耳聋基因监测,明确致病基因后预测代耳聋风险。
2.夫妇双方仅一方为耳聋,生耳聋孩风险多少?
先对耳聋一方进行基因检测,明确致病基因后,根据不同遗传方式来预测风险。
a.如果是常染色体隐形遗传,需要对听力正常 的一方进行基因测序,然后预测风险。
b.如果是常染色体显性遗传,需要看耳聋患,来预测代风险。
c.如果是性染色体遗传,需要看耳聋患,来预测代风险。
d.如果是线粒体遗传,女方耳聋患,理论上代高遗传。男方耳聋患,理论上代不遗传。
3.夫妇双方听力正常,担忧耳聋的亲属,生耳聋孩风险多少?
需要先对耳聋的亲属进行基因监测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能,有遗传可能的话,进行基因监测,来预测风险。
4.夫妇双方听力正常,生育一个耳聋孩,想再生育,怎么办?
先对耳聋孩进行基因监测,明确致病基因后,对夫妇双方进行验证,如果是书安防遗传,根据遗传方式预测风险,择自然怀孕+产前,或择三代试管婴儿+产前。如果是孩新发突变,可以自然怀孕+产前。
5.夫妇双方听力正常,无耳聋家族史,未生育过耳聋孩,生耳聋孩的风险?
夫妇双方听力正常,无耳聋家族史,未生育过耳聋孩,这就是普通人群,生耳聋孩的风险大约千分之一到千分之三。有条件的可以在孕前,双方进行耳聋常见基因突变筛查,来进一步降低风险。除了遗传因素,孕期母体病毒感染、糖尿病、肾炎、药物、重度等也会增加耳聋风险。
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