试管婴儿实现全基因组筛查，这一突破有何意义？

　　黄女士在上海红方妇产医院剖腹产下了一个健康的男婴，体重3400克，这是上海首个通过全基因组筛的试管婴儿。婴儿的各项身体指标均显示正常。

　　2014年，黄女士与婚后两年未能怀孕的丈夫一同来到医院就诊。检查结果显示，黄女士的丈夫患有严重的弱精症和染色体平衡易位。常规试管婴儿技术存在胎儿染色体异常导致流产的风险。为了确保能怀上健康的婴儿，黄女士夫妇择了国际先进的植入前基因筛查技术（PGS）。

　　经过诱导排卵、卵胞浆内单精注射受精和胚胎培养，他们最终获得了5个高质量的胚泡。经过基因组测试，其中三个胚泡的基因组完全正常。在医生与家人的沟通后，两个健康的胚胎被成功移植到黄女士的宫内，妊娠过程顺利。

　　PGS技术，利用单核苷酸基因芯片

技术，在胚胎着床前对全部23条染色体的结构和数量进行检测筛，通过比较分析胚胎中的遗传物质是否存在异常。这项技术不仅扩大了染色体检测的范围，还能有效避免和降低出生缺陷的风险，确保植入母亲体内的胚胎健康。

　　孙小溪教授，妇产医生主任，指出PGS技术能够在单细胞水平上扫描所有染色体的基因组序列，适用于更广泛的人群。它能够提前排除异常胚胎，显著提高染色体异常、不明原因反复自然流产、男性严重少精症等人群的成功妊娠几率，同时降低流产率和出生缺陷。