家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，以血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高、特征性黄瘤和早发心血管疾病家族史为临床特征。该疾病主要由基因突变引起，涉及LDLR基因、apoB基因、低密度脂蛋白受体基因和PCSK9基因等。
LDLR基因突变是FH患中最常见的基因变异，占所有突变的65%-80%。apoB基因突变会导致低密度脂蛋白受体结构改变，降低LDL-C与受体的结合亲和力，影响LDL-C的清除，进而升高血液胆固醇浓度。低密度脂蛋白受体基因突变则使受体结合区异常，无法正常代谢血液中的胆固醇。PCSK9基因突变会阻碍LDL受体的循环途径，导致受体减少，血液胆固醇浓度上升。
家族性高胆固醇血症在临床上主要分为杂合和纯合两种类型。杂合患从父母一方遗传了FH基因，而纯合患则从父母双方继承。纯合型FH病情更为严重，患可能在年时期出现动脉粥样硬化，并在十几岁时患上冠心病、脑梗塞等老年疾病。杂合型患疾病发生时间较晚，通常在30岁至60岁之间，如不及时治疗，难以活过60岁。
全球数据显示，纯合型FH的发病率在1/160,000到1/300,000之间，而杂合型FH的发病率约为1/500。由于FH是一种遗传病，目前尚无法治愈，治疗主要依靠药物和饮食控制。
对于有家族性高胆固醇血症的夫妇，若计划生育，第三代试管婴儿技术是一种预防手段。该技术能全面筛查和检测胚胎的23对染色体，最大限度地确保胎儿健康。然而，研究表明，30%的家族性高胆固醇血症病例是
综上所述，对于患有家族性高胆固醇血症的夫妇，若计划生育，首先应进行基因检测。若能确定致病基因，他们可能通过第三代试管婴儿技术生育健康的婴儿。若致病基因无法确定，即使通过第三代试管婴儿技术出生，也不能保证胎儿不患病。
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