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三代试管技术能否避免遗传性血管性水肿的遗传风险?

2024-11-27 知识
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  遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的自限性组织水肿为特征,尤其是在成年人中更为常见。尽管目前有治疗方法,但该疾病仍具有遗传性。那么,三代试管婴儿技术能否有效阻止遗传性血管性水肿的遗传呢?

  首先,遗传性血管性水肿的发病机制与C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、PLG等基因突变有关,这些突变导致相应蛋白质水平和(或)功能异常,进而引起缓激肽水平升高,最终导致水肿。然而,部分患的发病机制尚不明确。

  遗传性血管性水肿的症状括面部、手指、脚步、生殖器、腹部和喉部肿胀,以及皮疹等。其中,喉部发作是最危险的,可能导致气道关闭,死亡风险高达30%。

  目前,遗传性血管性水肿的治疗方法括一般治疗和药物治疗。一般治疗括保持呼吸道畅通、气管切开、补液、解痉止痛等对症治疗。药物治疗括艾替班特、艾卡拉肽

三代试管技术能否避免遗传性血管性水肿的遗传风险?

、达那唑和氨基乙酸等。

  针对遗传性血管性水肿的遗传问题,三代试管婴儿技术可以提供解决方案。通过基因筛查技术,明确夫妇双方的致病基因携带状况,筛除携带遗传性血管性水肿致病基因的胚胎,择正常胚胎植入母体宫,从而从源头阻断遗传性血管性水肿的遗传,实现优生目的。

  综上所述,虽然遗传性血管性水肿目前有治疗方法,但为了防止遗传给下一代,三代试管婴儿技术可以作为一种有效的解决方案。

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