白内障，这一词汇往往与老年人联系在一起，但事实上，它并非仅限于老年群体。新生儿或期也可能患上白内障，这种特殊类型的白内障被称为先天性白内障，它是一种遗传性疾病。本文将深入探讨先天性白内障的遗传特性，并介绍如何利用第三代试管婴儿技术来预防这种遗传。
先天性白内障概述
先天性白内障，顾名思义，是指在出生前后或期内出现的白内障。在我国，其发生率约为0.05%。这种疾病可能导致婴幼儿失明或弱视，占失明的比例高达22%～30%，是失明的第二大原因。先天性白内障可能表现为单纯性白内障，也可能伴随眼部或其他全身发育异常。
先天性白内障的遗传模式
先天性白内障中，大约有1/3是遗传性的。其遗传方式括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传三种。其中，常染色体显性先天性白内障最为常见。
先天性白内障的致病基因
与先天性白内障相关的致病基因括FOXE3基因、TMEM114基因、SOX2基因等。这些基因与常染色体隐性遗传先天性白内障的发生密切相关，涉及糖类代谢相关酶基因、性染色体相关基因等。
先天性白内障的治疗与风险
目前，白内障的治疗主要依赖于手术治疗，但手术风
第三代试管婴儿技术预防遗传
鉴于先天性白内障的治疗风险，最佳方案是通过第三代试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学检查，以预防这种遗传性疾病。
温馨提醒
为了确保早期发现先天性白内障，建议进行23对基因筛查。
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