第三代试管婴儿技术能否攻克亨廷顿舞蹈症难题？

　　近期，我在网络平台上观看了一段名为《致命的舞蹈我只能看着她的病情日渐恶化，直至死亡》的视频，它讲述了一个饱受亨廷顿舞蹈症折磨的家庭，引发了我对这种疾病的深入思考。

　　首先，让我们来了解一下什么是亨廷顿舞蹈病。这是一种常染色体显性的神经退行性疾病，发病年龄通常在35至40岁之间。在我国，大约有3万名患者。患者通常在疾病发作后的15至16年内去世，且目前尚无有效治疗方法。

　　亨廷顿舞蹈症的主要临床表现为舞蹈样症状、情绪障碍和认知能力丧失。早期症状可能包括烦躁、抑郁、轻微的不自主运动、协调性差以及学习新知识或做出决策的困难。

　　随着病情的进展，患者的不自觉运动变得更加明显，可能伴随行走困难、说话和吞咽困难等症状。此外，这种疾病还会导致人格改变，思维能力和推理能力下降。

　　研究发现，亨廷顿舞蹈症主要由位于4号染色体上的HTT基因中CAG三核苷酸重复序列的过度扩增引起。异常的HTT蛋白首先影响大脑的基底神经节，导致全身肌肉不受控制地运动，表现为舞蹈般的运动。晚期疾病中，大脑表层也会逐渐死亡，患者可能会失去所有活动能力，并遭受认知能力下降甚至痴呆症的折磨。

　　由于亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传，患者通常从患有该病的父亲或母亲那里遗传。如果父母中的一方患有亨廷顿舞蹈症，孩子有50%的几率继承这种疾病。

　　对

于患有亨廷顿舞蹈症的夫妇来说，自然受孕并不是一个好的选择，因为下一代有很高的风险继承这种疾病。随着医学技术的进步，这种疾病可以在怀孕前进行预防，避免遗传。

　　临床上，对于亨廷顿舞蹈症的夫妇，推荐采用第三代试管婴儿技术来生育婴儿。这项技术可以在胚胎植入前通过染色体检测筛选出高质量的健康胚胎，确保婴儿不患亨廷顿舞蹈症，从而从根本上预防遗传病的发生。

　　此外，第三代试管婴儿技术不仅可以避免亨廷顿舞蹈病的遗传，还能避免其他染色体疾病和单基因疾病，这在优生学中具有重要作用。目前，这项技术适用于配偶一方或双方患有染色体遗传疾病（或遗传疾病的携带者）以及老年和复发性流产的家庭。