在当今社会，遗传性疾病的存在给许多家庭带来了沉重的负担。据世界卫生组织统计，全球已知的罕见疾病种类超过5,000至6,000种，占人类疾病的10%。其中，大约80%的罕见疾病源于遗传缺陷，且约半数在出生或儿童期显现。这些疾病往往进展迅速，治疗成本高昂，对普通家庭而言难以承受。
然而，这并不意味着患有罕见疾病的父母就无法拥有健康的宝宝。中国福利会国际和平母婴健康医院生殖遗传学系主任徐晨明教授指出，通过第三代试管婴儿技术——PGD（植物前遗传学诊断），可以在胚胎植入母体前进行基因检测，筛选出高质量的胚胎进行植入
罕见疾病的遗传风险不容忽视。据统计，在中国，罕见疾病的遗传概率约为4%-6%，而在发达国家则约为2%-3%。中国作为新生儿出生缺陷率较高的国家之一，每年有约8亿至120万残疾儿童出生，每30秒就有一个婴儿出现出生缺陷。这些数据表明，预防出生缺陷对于家庭幸福和社会护理成本的降低具有重要意义。
PGD技术，作为第三代试管婴儿技术，自1990年开发以来，已成为检测胚胎是否携带遗传缺陷的重要手段。该技术基于试管婴儿技术，在胚胎形成后，对其进行遗传测试，选择健康的胚胎进行植入，从而避免遗传罕见疾病和其他高风险基因。
与传统的产前诊断相比，PGD在胚胎期和植入子宫内膜期进行，能够更早地筛选出健康胚胎，避免遗传出生缺陷。对于家族中存在遗传疾病基因的家庭，PGD技术可以有效地移除这些基因，确保后代完全健康。对于不孕患者或有遗传性疾病风险的患者，PGD不仅满足了他们的生育需求，还避免了患病后代的出生，保障了孕妇的健康，降低了道德胎儿流产的风险，具有显著的社会意义。
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