PGD技术实施步骤详解与常见问题解析

　　在现代社会，遗传性疾病对人类健康构成了不小的威胁。据统计，大约有1/5至1/4的人携带遗传性疾病，每人平均携带5至6个隐性基因。幸运的是，随着医学技术的进步，第三代试管婴儿技术为解决遗传性疾病问题提供了新的途径。这项技术通过在胚胎移植前进行遗传病和基因缺陷筛查，有效降低了怀孕流产率和婴儿的健康风险。

　　### PGD检测的适应症

　　PGD（预植前遗传诊断）技术具有广泛的适应症，括

　　1. 预防遗传疾病PGD能够诊断超过100种由染色体数目错误和单基因缺陷引起的疾病，如唐氏综合症、血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等严重病症。

　　2. 针对高龄女性对于年龄超过35岁的女性，PGD可以筛非整倍体，从而解决因老化胚胎基因异常引起的不孕或流产问题。

　　3. 平衡易位夫妇对于平衡易位的夫妇，PGD可以帮择基因平衡的胚胎进行移植。

　　### PGD操作过程

　　PGD的操作过程经历了技术上的不断进步

　　1. 早期PGD技术在胚胎发育到第3天初期胚（4-8细胞）阶段，通过取出1个细胞进行检测，剩余的7个细胞继续发育，这种方法对胚胎存在一定的损害。

　　2. 最新PGD技术在胚胎发育到第5天囊胚阶段进行检测。此时，囊胚分为外层滋养细胞（未来发育成胎盘）和内细胞团（未来发育成胎儿）。通过取2-3个外

层滋养细胞进行DNA检测，这种技术不会对胚胎造成伤害。

　　### PGD技术类型

　　PGD技术主要括以下两种

　　1. PGD-FISH使用荧光原位杂交法（FISH）对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常针对13、16、18、21、22、X和Y染色体。

　　2. PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，也称为基因芯片。该技术将二十三对染色体上的基因片段放置在芯片上形成矩阵，然后将患的基因用酶切成碎片，与芯片上的基因片段进行耦合。如果所有片段都耦合，则表明二十三对染色体都是完整的。PGD-aCGH技术进一步优化了染色体筛技术。

　　### PGD技术的常见问题解答

　　1. PGD对胚胎和孩有影响吗？答影响极小。检测是在第5天囊胚阶段进行的，此时取出的滋养细胞未来会发育成胎盘，不会影响胚胎的内部细胞团。

　　2. 做PGD能在当月移植吗？答通常不行。PGD的染色体提取和检验需要大约2周时间，通常会将胚胎冷冻，在下一个月经周期再进行移植，成功率与鲜胚移植相当。

　　3. PGD可以筛孩的吗？答是的，通过对23对染色体中性染色体的诊断，可以非常可靠地鉴别胚胎的。