三代试管能避免唐氏儿吗，3代试管排查唐氏综合征的技术原理

作为一种临床中较为常见的小儿染色体病，唐氏综合症大家都不陌生，对其也一直是避之唯恐不及。可随着晚婚晚育形势越发严峻，大龄二胎备孕家庭与日俱增，唐氏宝宝出生率也是势头猛增。

简而言之，准妈妈的年龄越大，胎儿患上唐氏的几率越大，发病率与生育年龄密切相关。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征是最常见的染色体病之一，其发病率在活婴中为1/600～1/800，细胞分裂过程中染色体不分离是该病的患病基础，导致部分细胞或者全部细胞都多出一条21号染色体，因此也叫作——21三体综合征。

唐氏综合征患者具有典型的临床特征：特殊面容、智力低下、肌张力减低、体格发育迟缓。累及全身许多系统，如先天性心脏缺陷，骨骼畸形、生殖系统及消化道畸形等。具体表现为面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌，唇厚蹼颈，手短而宽、通贯掌等。

因此，如果准妈妈预产年龄≥35岁，产科医生一般都会告知需要进行产前诊断(羊水穿刺)，排除染色体等异常，而预产年龄<35岁，则只需常规进行产前筛查(抽取外周血)，根据具体风险评估决定是否需要进一步产前诊断即可。

唐氏综合征是一种高发的染色体疾病，现在经过唐氏筛查就能够了解胎儿是否存在患病风险，大大降低了唐宝宝出生的几率。

随着技术的进步，针对唐氏儿对症、康复、心理治疗及社会干预已经极大提高患者生存率，然而目前仍没有有效的治愈手段，所以进行早期预防、筛查及诊断，避免唐氏儿的出生，是每个家庭需要重点关注的问题。

研究表明，唐氏综合征发生不仅与母亲年龄密切相关，还与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯(饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等)都有一定关系。

可在生活中，很多人可能对唐氏综合症的预防不以为意，身体健康的夫妇会觉得这离自己的宝宝很遥远。实际上，即使夫妻双方健康也有可能生出唐氏儿。

试管可以避免唐氏儿吗?

众所周知，试管婴儿目前是最先进的助孕技术，其中第三代试管婴儿是能够在胚胎移植前进行遗传基因的筛查，避免患有家族遗传疾病和染色体异常的胎儿出生。

而唐氏综合征就是胚胎的染色体出现了问题，只要通过三代试管是可以避免的，患上唐氏综合征的几率极低。

三代试管婴PGS/PGD技术

PGS/PGD技术是目前走在世界前沿的试管婴儿技术，已达到全基因筛查诊断的高度，在囊胚阶段就能准确而全面地检测其23对染色体的数目和结构是否异常，诊断出274种遗传病，有效防止新生儿患包括唐氏综合症在内的染色体病和阻止父母将致病基因遗传给下一代。

通过前期的促排卵、**/取精、精卵结合、囊胚培育等环节，顺利获得多颗培育至第5天形成100多个细胞组成的囊胚后，会对所有的囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断，准确剔除存在染色体异常或携带遗传病基因的囊胚，从而综合患者的意愿优选出等级高的健康囊胚植入母体理想的子宫腔内着床、妊娠，从根源上保障了未来宝宝健康。

1、如果是第一代或是第二代试管婴儿，将卵子和精子取出后在体外进行培养然后移植，没有对父母的染色体进行干预，因此是无法避免胎儿患上唐氏综合征的，做一代试管和二代试管胎儿患唐氏的几率和自然受孕一样;

2、通过第三代试管婴儿的PGD基因诊断技术和PGS基因筛查技术就能够在胚胎移植前进行基因的筛查和诊断，则能够完美规避唐氏综合征，排除患病的胚胎，将健康的胚胎移植到女性体内，大大降低胎儿患唐氏的几率，是避免唐氏儿出生的重要途径。

第三代试管婴儿PGS/PGD技术可孕前在保障宝宝健康的同时，将对母体的伤害降到零，实现优生优育。因此，做一代和二代试管胎儿出现唐氏儿的还是比较多的，但是通过第三代试管婴儿助孕出现唐氏儿的几率明显减少。

患者因根据自身的情况和需求选择合适的试管婴儿助孕方式，尽可能避免唐氏儿的出生。