11月25日18时43分，历经3次因胎儿畸形不得不在孕中期引产的小马夫妇终究在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学核心的辅助下，顺遂产下一名体重3270克的健康女婴。该女婴是海内首例 “8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”在胚胎植入前经遗传学诊疗技术（PGT-M，俗称“第三代”试管婴儿）筛选后诞下的健康女婴。
三次怀孕，三次引产2016年，小马的老婆第一次怀孕，在4个多月产检时发掘胎儿异样，在医师的倡议下做了引产手术。2017年，小马的老婆再次怀孕，谁知在妊娠4个月多月时的产检中，又发掘胎儿存在高发畸形，无奈之下只得再次引产。在医师的倡议下，夫妻两边做了染色体检验，均没有异样。因而，小夫妻在2018年第三次自然怀胎。为了确保胎儿安全，他们选取在上海交通大学医学院附属仁济医院进行产检。没想到不幸还是产生了，在孕4个多月的产检中，医师发掘胎儿脑膨出归并多囊肾，小马老婆再一次接受了引产手术。随后，仁济医院产科对胎儿样件做了染色体核型检验，也没有异样发掘。产科医师有点迷惑：夫妻染色体常态，胎儿染色体也常态，为什么胎儿一直高发畸形？全外显子测序发掘“元凶”持续3次引产让小马夫妇有点失望，抱着再试一次的想法，他们来到仁济医院生殖医学核心生殖遗传门诊就医。张婷博士全面询问病情后，倡议夫妻两边进行全外显子测序，结果发掘**两边存在TCTN2基因杂合突变。再次探测第三次胎儿引产标本，显现为此基因复合杂合突变。有关研发显现，TCTN2基因致病突变可引发8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），一类常染色体隐性遗传病。胎儿频频畸形的原因终究搜到了！胚胎植入前遗传学诊疗技术：“圆生育梦”生殖医学核心施行主任孙贇老师得悉此状况后十分看重，立刻率领队伍认真研发解析病情，发掘小马夫妇屡次不良妊娠胎儿的临床表型与8型Meckel综合征一致，决议为他们施行现在辅助生殖技术行业的优秀技术——单基因病胚胎植入前遗传学诊疗技术（PGT-M），辅助他们生育健康宝贝。固然这项技术在仁济医院生殖核心已然展开近6年，但该技术的最大难点在于胚胎期可探测的细胞数十分少，必需进行DNA扩增，但致病基因也许在扩增流程中遗失。为以免遗传诊疗错误，还须要进行愈加高难的连锁解析。
助孕，小马夫妇通过辅助生殖技术获取了可探测胚胎7枚，并顺利筛选到1枚未携带致病基因的囊胚。2019年3月4日，仁济医院生殖核心主任医生洪燕将这枚冷冻囊胚移植到了小马老婆的子宫内。2019年11月25日，小马老婆顺遂产下一名健康女婴。据悉，仁济医院生殖医学核心自2014年起展开“第三代”试管婴儿技术，现在已然为遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者施行了胚胎植入前的遗传学诊疗，阻断了致病基因的遗传，辅助他们生育健康宝贝。订阅2020年度《大众医学》杂志（挂号寄送），请点下图↓? 微信号：popularmedicine? 迅速关心：? 投稿协作：744673767@qq.
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