江剑辉，男，小儿内科主任医师，广州市新生儿筛查中心主任。 新生儿疾病筛查医生家 中华预防医学会新生儿疾病筛查学组委员 优生科协PKU治疗和康复学组副组长 广东优生优育协会新生儿疾病筛查专业委员会主任委员 广东新生儿遗传代谢病筛查协作组组长 欧洲先天性代谢弊端病学会(SSIEM)会员 1988年毕业于中山医科大学六年制医学系临床医疗专业，获医学学士学位。2005年中山大学医学院儿科学在职研究生班结业。1991-1992年在北京医科大学临床医学院进修儿科新生儿专业；1989年至2006年5次参加国际性、新生儿筛查培训，2004年参加澳大利亚遗传代谢病新生儿筛查诊治培训班学习，2005年参加赴欧洲新生儿疾病筛查医生组学者交流和培训学习，2006年9月参加在日本大坂举办的第六届世界新生儿筛查学术会议。2008年8月参加在葡萄牙举办的全欧新生儿遗传代谢病筛查学术年会(SSIEM)。三次到上海第二医科大学新华医院上海儿科医学研究所进修学习先天性遗传代谢病筛查、串联质谱检测及诊治方法。 1989年跟随的新生儿筛查医生马燮琴教授创建了广州市新生儿筛查中心,主攻方向为先天性代谢病新生儿筛查、串联质谱临床应用研究和遗传代谢病诊治。 专业和特长：从事新生儿筛查实验室检测、遗传代谢病临床诊治和筛查网络管理工作20年。专修新生儿先天性代谢病筛查专业，专攻串联质谱技术及其在遗传性代谢病高危儿筛查和新生儿筛查中的应用。擅长尿症和四氢生物蝶呤缺乏症（PKU和BH4D）、枫糖尿病、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、高血氨性代谢病、脂肪酸氧化障碍、先天性甲低、G6PD缺乏症等遗传代谢病的筛查和诊治。 负责广州市新先天性甲低、尿症（PKU）、G6PD缺乏三种代谢病的筛查及诊治业务。熟悉先天性代谢病筛查实验室管理和网络管理。 为全省提供高苯丙氨酸血症的鉴别诊断、40种遗传代谢病串联质谱筛查和诊治服务。 完成或在研、省市级科研课题共4项。其中《串联质谱技术在新生儿先天性遗传代谢病筛查中的应用》获广东省科技项目“重大科技专项”立项资助。承担科技部十一五科技支撑子项目一项。 是新生儿筛查技术培训继续教育项目负责人，2003年以来共主持举办20期、省级新生儿筛查技术培训学习班，培训筛查专业技术人员2000余人。 2001年至2008年先后6次参加国际性新生儿筛查学术会议。在、省级等核心医学杂志发表新生儿筛查专业科技论文30余篇。是部《新生儿疾病筛查》专著编委,部《尿症的特殊饮食治疗》专著编委。 开设专科：遗传代谢病筛查专科 出诊时间：星期二、三、四上午 咨询电话：020-81859245
