PGT是试管筛查染色体的主要方法-P(Prenatal Genetic Testing for Aneuploidy,即胚胎植入前的遗传学检测,主要针对非整倍体)和PGT-M/S(分别指胚胎植入前单基因病遗传学检测/结构变异检测)。这些技术允许医生检查胚胎移植到子宫前是否有染色体异常或遗传疾病。以下是详细的步骤和技术介绍:
PGT-P(非整倍体筛查)
1. **与精子结合:一是通过辅助生殖技术(如IVF)从女性体内取出卵子,并与男性精子结合形成受精卵。
2. 胚胎培养:受精卵将在实验室条件下继续发育成囊胚(约在受精后第5-6天),此时细胞数量达到数百个。
3. 活检:从囊胚外层取出几个细胞进行遗传物质分析,不会损害胚胎本身。
4. 基因检测:利用新一代测序技术(NGS)、比较基因组杂交(aCGH)或聚合酶链反应(PCR)对取出的细胞进行全基因组扫描,以确定染色体数量是否异常(非整倍体)。
5. 结果解读:根据检测结果,将胚胎分为正常(整倍体)和异常(非整倍体)。
6. 选择移植:最终选择染色体正常的胚胎进行移植。
PGT-M(单基因病检测)
该技术主要用于向下一代预防已知家族遗传性疾病。流程如下:
1. 遗传咨询:夫妻双方都需要接受遗传咨询,了解携带致病基因的风险。
2. 采样与培养:同上。
3. 细胞活检:囊胚期活检也是如此。
4. 分子诊断:使用Sanger测序,扩展多连接探针(MLPA)或其它分子生物学技术来检测特定的基因突变。
5. 评估与筛选:根据检测结果选择不携带致病基因的健康胚胎。
6. 移植健康胚胎:选择无遗传风险的胚胎进行移植。
PGT-SR(结构重排检测)
适用于有染色体重排(如平衡易位)的夫妇。其操作步骤与上述两种类型相似,但侧重于识别染色体片段缺失或重复引起的不平衡。
其它相关项目
染色体微阵列分析(CMA):一种高分辨率的全基因组扫描方法,可以检测到染色体复制数的细微变异。
荧光原位杂交(FISH):早期用于检测少数染色体数量异常的技术已逐渐被更先进的方法所取代。
全外显子组测序(WES):对编码蛋白质区域进行全面分析,有助于发现潜在的遗传缺陷。
全基因组测序(WGS):覆盖所有DNA序列,是检测遗传信息最全面的方法。
简而言之,通过这些先进的遗传技术,医生可以更准确地评估胚胎的健康状况,从而提高体外受精的成功率,降低出生缺陷的发生率。然而,每种技术都有其应用范围和局限性,实际应用需要综合考虑临床实际情况。