许多国内家庭受到生育问题的困扰，特别是在晚婚晚育的背景下，有些人一直受到不孕不育的困扰，有些人想自然生一个健康的孩子，因为他们是某些疾病的携带者！有些遗传疾病可以通过哈萨克斯坦的体外受精技术来确保儿童的健康成长吗？

什么是遗传病？

遗传性疾病是由遗传物质结构或功能变化引起的疾病，可分为单基因和多基因遗传性疾病，由染色体数量或结构异常和基因突变引起。目前单基因疾病有7000多种，涉及3000多种基因。虽然单一遗传病的发病率很低，但总的来说，遗传病在儿科疾病中所占的比例很高。此外，一些女性对生育筛查的重视不够，导致家庭悲剧不断上演。

唐氏综合征

姚瑶有一个幸福的家，但最近她因为孩子的病去了各大医院，家里几乎没有积蓄，所有这些痛苦都来自于她生了一个唐宝宝！因为他和他的丈夫只有26岁，所以他们很年轻，谁会认为他们会有一个唐宝宝！后悔没有听医生的话，如果一开始做了检查，家人和孩子就不会那么痛苦了。

唐氏综合征是21-三体综合征，又称先天性愚型或Down综合征，是一种由染色体异常引起的疾病。60%的儿童在胎儿早期流产，存活者有明显的智力落后、特殊面部、生长发育障碍和多发畸形。

泰国试管婴儿技术确保儿童健康成长

猫叫综合征

2017年，宁波市鄞州区一名婴儿的出生让全家人都很开心。足月，自然分娩，出生时体重3300克，身高52厘米，得10分。满月后，我发现我的体重增长缓慢。

6个月后，除了体重增长缓慢外，还发现婴儿头围小，肺呼吸声粗，垂直头不稳定，头不能移动到声源，视线不能跟随，不能笑，肢体活动协调，肌肉张力异常。此外，哭泣就像一只小猫，又轻又尖，然后被医生证实为猫叫综合征。

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猫叫综合征是一种遗传性疾病，在医学上被判定为第5号染色体短臂缺失。由于儿童喉咙发育不良或未分化，发病率约为1/5万，女性患者多于男性患者。随着现代医学的发展，许多悲剧本是可以避免的，但由于家庭、地区或信息不对称，每个家庭都陷入了危机。那么，泰国第三代试管婴儿基因筛查技术能做些什么呢？

PGD是通过检测单个染色体上的DNA片段来消除单基因缺陷引起的疾病，检测胚胎是否携带可能导致特定疾病基因突变的技术。到目前为止，囊性纤维病变、地中海贫血、唐氏综合征、猫叫综合征等疾病都可以通过PGD技术进行筛查。泰国第三代试管婴儿PGS技术是通过检测胚胎23对染色体结构和数量来消除染色体异常的遗传疾病，检测早期胚胎的染色体数量和结构异常。

需要筛查哪些遗传病？

1、常染色体显性遗传病

患者表现为骨骼发育不全或成骨不全、视网膜母细胞瘤、先天性肌强直等。这种疾病可能发生在每一代，无论**。如果患者与正常人结婚，下一代子女的发病率为50%，风险较高。

2、X连锁显性遗传病和隐性遗传病

X染色体中女性患者的显性遗传病基因比男性多，后代无论都有50%的风险，所以谨慎分娩或不建议分娩。如果病人是男性，女儿100%生病，孩子正常，所以可以**孩子，限制女孩。X连锁隐性遗传，常见有血友病A，血友病B，进行性肌营养不良。隐性遗传病位于Y染色体上，因此男性患者多于女性。如果男性和正常女性结婚是正常的，女孩是致病基因携带者。

3、染色体病

先天性愚型等染色体患者，后代子女发病率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂染色体易位患者，后代均为染色体病患者，不宜生育。

4、常染色体隐性遗传病

夫妻双方都患有同样严重的常染色体隐性遗传疾病，如先天性聋哑、白化病等，不宜生育，因为其子女必须是同一疾病患者。理论上，如果单基因遗传疾病的致病基因明确，可以通过PGD筛选后代。

5、优生学从基因筛查开始

对于传男不传女的隐性疾病朋友，如果想要孩子，只要能找到基因突变点，就可以排查避免。如果一方有隐性遗传疾病，患者的父母也可能要做验血，甚至兄弟姐妹，如果有孩子也要做相应的检查。由于多基因遗传病的致病基因较多，其发病率是否具有环境因素的作用，目前还不能通过PGD来判断后代是否容易生病。因此，为了下一代的健康，请做好基因筛查和产前检查。

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