无创DNA检测,又称无创产前基因检测(NIPT),它是一种安全有效的筛查方法,旨在评估胎儿是否有一些常见的染色体异常。该技术通过分析孕妇血液中的游离胎儿DNA,为怀孕期间的医疗保健提供了重要信息。
排除畸形
无创DNA检测主要针对以下染色体异常进行筛查:
唐氏综合征(21三体):由第21号染色体多出一条引起。
爱德华氏综合征(18三体):涉及第18号染色体异常。
巴陶氏综合征(13三体):与第13号染色体有关。
此外,一些医疗机构还提供涵盖性染色体异常(如特纳综合征和克兰费尔特综合征)等更多染色体异常检查的扩展项目。但需要注意的是,无创DNA检测只能筛查出上述染色体数量异常,并不能诊断出所有类型的遗传疾病或结构畸形。对于不在检测范围内的情况,如单基因遗传疾病、神经管缺陷或其他器官系统发育异常,需要进一步确认羊膜穿刺术、绒毛活检和详细的超声波检查等辅助检测方法。
检测时间更好
无创DNA检测的最佳时间通常在妊娠第10至20周进行。此时,母亲血液中胎儿DNA浓度较高,使检测结果更加准确可靠。虽然理论上可以安排检查,但大多数医疗机构建议至少等到第十周,以避免早期检测可能导致的假阳性率增加。
选择合适的时间点不仅有助于提高检测的准确性,而且还有足够的时间为后续可能需要采取的进一步诊断措施留出足够的时间。例如,如果无创DNA检测结果显示风险较高,医生可能会建议接受侵入性诊断测试(如羊膜穿刺术),以获得最终诊断的依据。因此,合理规划孕期检查计划对确保母婴健康具有重要意义。