唐氏筛查作为怀孕期间的一项重要检查，旨在评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）的风险。该筛查通常在妊娠早期（9-13周）或中期（15-20周）进行，通过血液检测和超声波扫描进行综合评估。

血液检测

血液检测主要测量两种物质的水平：

绒毛膜促性腺激素（hCG）：由胎盘产生的高低水平可能与唐氏综合征有关。

与妊娠相关的血浆蛋白A（PAPP-A）：在妊娠早期筛查中使用，其异常水平也表明风险增加。

超声波扫描

用于观察胎儿颈后透明层的超声波检查（NT，nuchal translucency）厚度。NT越厚，胎儿患唐氏综合征的可能性就越大。

结果解读

唐氏筛查的结果通常以“风险比”的形式呈现，如1:270，这意味着每270名孕妇中就有一人有很高的风险。这个比例是用来衡量胎儿患病的几率的。一般来说：

低风险:如果结果是1:270或更高(即更低的风险)被认为是低风险。

高风险：如果结果低于1:270被视为高风险，需要进一步诊断和检查。

高风险怎么办？

不要太担心收到高风险结果，因为筛查只是一种风险评估方法，而不是诊断。下一步包括：

非侵入性产前基因检测（NIPT）：胎儿DNA通过母血检测比常规筛查更准确。

羊膜穿刺术：直接从羊膜中提取细胞进行遗传学分析，诊断率高，但有流产风险。

绒毛活检:妊娠早期取样，风险略高于羊膜穿刺术。

注意事项

- 唐氏筛查不准确，有一定的假阳性或假阴性概率。

- 每种后续检查方法都有其优缺点。在做出决定之前，你应该咨询医生，权衡利弊。

- 寻求专业的心理咨询有助于缓解压力，无论是等待结果还是面对复杂的情况。

总之，了解唐氏筛查的意义在于提前识别潜在风险并采取相应措施，而不是最终结论。通过科学合理的后续诊断过程，家庭和婴儿可以在未来做出最合适的选择。