贵阳和美妇产医院

21-三体综合征(唐氏儿)， 是较常见的染色体疾病，发生率随母亲年龄增高而上升。随着人们的生活水平越来越高，对弊端儿的筛查也提出了更高的要求。即使产前筛查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续筛查弊端儿。若超声检查发现有软指标，比如胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，羊水过多或过少等情况，依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。

为什么要做DNA?

产前基因检测是通过基因检测判断胎儿染色体非整倍性疾病的危险。其中提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的危险，很多孕妈要选择到DNA产前检测。

DNA检查适合哪些人?

1、高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

2、唐筛结果为高危险或单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇。

4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、先兆流产等。

5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。

希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行产前检测的孕妇。

6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的危险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，且可以存活很长时间，但患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。所以孕期对孕妇进行产前血清学筛查尤为必要。