小儿先天性膈疝的临床表现主要以呼吸道症状为主，新生儿、婴幼儿和儿童的临床表现各异。

1.胸腹裂孔疝

新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化三个系统同时存在的急性症状，但以呼吸道症状为突出表现。

（1）症状 呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后就开始出现或出生后数小时内出现其严重程度取决于膈肌缺损大小、腹腔脏器进入胸腔的数量及肺发育不好状况。呼吸困难和发绀可呈现阵发性和可变性，即在哭闹或进食时加重，亦可突然加重和进行性恶化。当哭闹时用力呼吸，患侧胸腔产生很好的负压，将腹腔脏器纳入胸腔，造成严重的呼吸困难，若未能及时处理或处理不当，可立即死亡。

（2）体征 患侧胸廓呼吸运动减弱、饱满，肋间隙增宽，心脏向健侧移位，有时误诊为右位心。胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间，这与疝入胸腔脏器的性质或肠道充气程度有关。听诊患侧呼吸音减弱或消失并常可闻到肠鸣音，这对诊断先天性膈疝有重要意义。新生儿膈肌位置较低，常达第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁较薄弱，很容易将肠鸣音传至胸前，故应反复检查分析，有诊断意义。

2.食管裂孔疝

（1）呕吐 足月新生儿、婴幼儿及年长儿较常见的症状，占80%～95%以上，可发生在出生后首先周。呕吐形式多样，常以平卧位或夜间为重，有时轻微呈现溢奶状，严重呈喷射性呕吐。呕吐物起初为胃内容物严重时伴有胆汁，往往因食管下端反流性食管炎。出现呕吐咖啡样液体或呕血，但量不多。若能经常保持半坐位或喂养中，黏稠饮食，呕吐明显改善，患病8～9个月后，呕吐次数减少，可能是病情好转，也可能是食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄。

（2）呕血、便血 呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便多数大便化验检查，隐血常为阳性。长时间的呕血和便血是因为有反流性食管炎所致，营养摄入不足，病孩呈现贫血貌血红蛋白常在80～100g/L之间。身长、体重往往低于同龄儿，造成生长发育不好。

（3）咳嗽气喘等呼吸道感染症状 由于胃食管反流多在夜间出现，往往造成误吸。反复出现呼吸道感染的症状。有30%～75%婴儿和儿童期食管裂孔疝是以反复呼吸道感染为主诉而就诊，虽经消炎治疗，呼吸道感染可好转，但不能治愈。因为有些病儿平时察觉不到的很少量的胃内容物经常反复吸入气管，形成反复的呼吸道感染。有些过敏体质的病孩，少量胃内容物而被误吸气管，结果造成过敏性哮喘样发作。

（4）吞咽困难 滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层使食管下端纤维化结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。常常出现吞咽困难，早期经禁食和消炎治疗可以好转，晚期就不能进食或呕吐白色黏液。

（5）食管旁疝 有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。胃排气不好造成潴留性胃炎、溃疡、出血、扭转过久，发生嵌闭。出现梗阻状，胸骨后疼痛、胸闷、呼吸急促。

3.先天性胸骨后疝

胸骨旁疝无特异性临床症状，通常是随着患儿哭闹、仰卧位、腹压增加时出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等现象。当立位、安静腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。若疝入胸腔内的消化道出现嵌闭时，出现呕吐、腹胀、停止排气排便等肠梗阻征象。有时出现消化道出血，造成贫血征象结肠疝入胸腔经常有上腹不适等。