“地贫”可以治愈吗？试管助孕可以预防地贫吗？

“地贫”可以治愈吗？试管助孕可以预防地贫吗？1925年，"地贫"疾病在欧洲、非洲和亚洲三洲交界的地中海地区，即现在的意大利、希腊、马耳他等地区，首次被发现并被报道出来，因此得名地中海贫血，简称地贫。

目前地贫在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南等长江以南的省份高发，其中广西、广东、海南的发病率较高。南方地区各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5%～20%。

PART.1

可以治愈吗

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，又称为海洋性贫血，目前地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法。

正常情况下，人体的红细胞中含有的血红蛋白能够有效地将氧气输送至全身各个器官。然而地中海贫血患者由于基因缺失或突变引起血红蛋白合成异常，导致红细胞携带氧减少，从而引发器官缺氧症状。

根据基因缺失和临床表现的严重程度，地中海贫血分为静止型/轻型、中间型和重型。

对于那些处于静止型/轻型地贫状态的人来说，他们没有明显症状或只有轻微症状，并不影响他们日常生活和工作，所以无需特殊治疗。

而对于重型地贫患者来说，目前主要依赖规范化的终身定期输血和排铁治疗、脾切除以及造血干细胞移植等方法进行治疗。

年龄越小进行移植效果越好，所以如果条件允许，儿童应在2~6岁之间尽早接受造血干细胞移植，这是目前唯一可能根治重型地中海贫血的临床方法。

地贫患者需要通过长期规范输血和祛铁治疗才能活下来，而治疗费用居高不下。

据不完全统计，目前我国共有重型和中间型地中海贫血患者30万例，治疗有两种选择：

①输血替代治疗，终生输血和使用去铁剂，年均治疗费用高达10万元以上;

②移植治疗(造血干细胞移植、脐带血移植)，这是目前唯一能够根治地中海贫血的方法，但平均医疗费用40万元左右。

有人曾经计算过一笔账，如果一个中重度地贫患儿靠常规治疗活到三四十岁，治疗费大约三四百万元。

PART.2

备孕要做"地贫"血检查吗

需要的!地贫是一种遗传性的疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。

如果父母双方为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫，1/4会是中重度地贫患者。

因为轻型地贫患者没有明显症状，很容易被忽略，当父母双方带有相同致病基因时，则有3/4机率生出患儿。

如果夫妇双方足够关注自身的身体健康状况，在孕前做好遗传病筛查，就可以做到防止致病基因遗传给后代，杜绝地中海贫血的垂直遗传。也可以预防严重地中海贫血胎儿的出生，对计划生育和保健都是有重要意义的。

PART.3

试管可有效预防遗传

在试管婴儿普及前，患有地贫的家庭只能在怀孕后7周和孕中期抽羊水和绒毛检查，如果发现不健康的胚胎马上引产。而现在随着辅助生殖技术的发展，可以有效防止地贫遗传给下一代。

第三代试管婴儿即胚胎遗传学筛查(PGS)和诊断技术(PGD)可以在胚胎植入前进行基因检测，选择健康胚胎移植到女性子宫内，有效预防地贫患儿的出生。

如果婚前检查出自己是地贫基因携带者/患者，只要通过第三代试管婴儿技术，即PGS/PGD技术助孕，筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，植入正常的胚胎，还是能够生育健康宝宝的，因此携带地贫基因的双方依然是可以结婚的。

生育一个健康的宝宝，是每个想当父母的最大心愿，然而孕育新生命的过程未必是一帆风顺的。因此建议家族有遗传病史的夫妻，尝试三代试管技术来优生优育，避免患病儿出生。