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男性染色体却有女性生殖器 婴儿雌雄难辨

  南方日报3月22日讯(记者曹斯)性染色体为XX的是女性,XY的是男性,这已是常识。但最近,第二次做妈张女士(化名)却在拿到“女儿”小英(化名)的染色体检查报告时不知如何是好。经手这一病例的广州医学院第三附属医院遗传病鉴定科专家黎青说:“出生报告写的是女婴,但染色体检查结果显示小英是实实在在的男儿身。”目前,张女士和丈夫正面临孩子的难题,非常苦闷。

  小英具有男性染色体,却有女性生殖器,这种“错性”让人很困惑。黎青说,广医三院最近接诊了几例这类病人,她提醒母亲在孕期要减少接触有害物质。

  “错性”宝宝性别难定

  5年前大儿子出生,但男性生殖器官很不明显,张女士因此给孩子做了染色体检查。结果为:性染色体是XY,基因性别是男性,但患有男性假两性综合症,也就是雄性激素不敏感综合症,所有男性外生殖器发育均小于常人。

  几天前,张女士又一次来到广医三院。小女儿小英半岁了,心有余悸的她为了保险,决定带着孩子做染色体检查。可结果并不是好消息。“女儿”其实也是男儿身,和哥哥患有同种疾病,却更为严重,外观上根本看不出男性外生殖器的存在。

  张女士和丈夫欲哭无泪,在给孩子的上陷入两难。但她表示,无论如何不会抛弃这两个孩子,也不会考虑再生育。

  “错性”男早期多不知

  为何会有“错性”男?黎青解释,这是一种母亲携带的X连锁隐性遗传疾病。携带致病基因的母亲如果生了儿子,会有50%的几率表现出假两性畸形。更可悲的是,这样的患者多被当女儿养,直到成年后以为自己不孕才前来就医,检查结果往往给家庭带来极大打击。不久前就有一位30多岁已婚“女士”因多年闭经不孕来就医,染色体检查“她”竟是男性。

  对张女士的两个儿子,黎青建议,大儿子可选择做男性,因他具有男性的外生殖器,可通过补充雄激素的治疗方法,促使发育;但小儿子则比较麻烦,要么选择男性生殖器官再造手术,要么选择阴道再造手术,但相比之下,选择后者相对容易,且效果也较好。“但无论如何,患者以后也不能怀孕,就算有夫妻生活也很可能双方都不满意,只能转而考虑实现人生的其他价值。”

  黎青说,假两性没办法在怀孕期筛查中发现,和环境因素关系也不太大。但有可能是在胎儿器官分化的重要时期,母亲接触了有害物质造成,她建议孕期妈妈定要非常谨慎。

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