基因检测预防疾病 FDA称其临床可靠性存疑

　　●陶醉，江南大学国家食品科学重点实验室研究生

　　基因检测是当下的新鲜话题。以往，只有少数科学家及精英才能得知自己的遗传信息，现在，它正在进入寻常百姓家。在美国，基因检测早已成为疾病预防的常规手段之一，截至去年5月，全美共有1700余家机构提供基因检测服务，每年有数百万人进行检测。

　　今年5月，美国最大的连锁药店沃尔格林宣布也将进军该业务，通过旗下药店推出个人基因测试盒，零售价为二十几美元，消费者购买后，向盒中的塑料小瓶内吐唾液，随后寄回公司实验室，再花79美元就能得知自己对何种药物过敏，花249美元可以了解自己患70余种不同疾病的几率（从牛皮癣到各种肿瘤）。该公司称其已认识到基因信息在个人健康管理方面日益显著的重要性。

　　不过，近期美国食药监局（FDA）提出了质疑：此类检测结果到底是属于医疗诊断，或仅是一种建议信息？首当其冲的是，这些检测的准确性如何。首先，从事检测的实验室都处在官方监管之下，确保了其出售的检测结果具有“分析有效性”，也就是说，如果检测旨在识别某个特定基因变异，所得结果是可靠的。但又有评论指出，真正的争议不在于此，而在于这些检测是否具有“临床可靠性”，即这些基因遗传变异能否被视为易患某些特定疾病的指标？

　　就像《新英格兰医学杂志》文章指出的，常见的基因变异与相关疾病间的关系并不显著。例如，一千多种罕见的基因变异共同作用才能导致老年痴呆症的发生，而并不像人们通常所认为的那样，一种基因变异便能引发疾病。如果该文所述正确，将使通过基因检测来得知患病风险的检测前景变得复杂。

　　此外，FDA认为基因测试结果会影响到消费者在相关医疗问题上的决定，应得到相关监督机构的核准。上月末，美国国会规则委员会主席路易斯·斯劳特在听证会上发言，对FDA的提议表示支持，要求相关实验室提供其测试具有“临床有效性”的证据。

　　在美国，医疗机构所提供的基因检测结果往往被包括在个人医疗记录里，若结果中某些指标异常，一些雇主或保险公司会就此拒绝应聘或投保申请。基因信息属于个人隐私，也有人担心检测公司是否能够妥善保管其所得到的消费者基因信息。

　　如今，基因组学迎来了变革的新纪元，有了个人基因测试服务，人们可以更精确周密地“关爱自我”。虽然存在诸多争议，不管怎样，基因检测已经起步，并将继续发展。