什么时候适合做唐氏征筛查

　　在胎儿异常筛查中，胎儿颈部透明带检测加早期母血唐氏征筛查是怀孕早期针对唐氏儿的初步筛查，是怀孕初期孕妈妈遇到的第一个胎儿筛查项目，筛查出唐氏儿的准确率高达85%~90%，可以说是目前唐氏筛查的首选。

　　什么是产前筛查？

　　妇产科主治医师罗崇晋表示，很多人不清楚产前筛查的意义，简单地说，就是采用简便、可行、无创伤的检查方法，从孕妈妈群体中找出子代具有出生缺陷的高风险人群。之后再针对这些高风险人群进行更精确的诊断，那就叫做产前诊断了。

　　理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接做遗传病或先天性畸形的产前诊断，但因为出生缺陷发病率较低，目前产前诊断方法往往较复杂，且费用昂贵。因此，目前采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，筛查出高风险人群；再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可以达到事半功倍的效果。

　　产前筛查不是确诊，筛查结果阳性意味着患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常。因此，筛查结果阳性的患者需进一步接受确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合征和神经管畸形的筛查。

　　profile

　　胎儿颈部透明带检查+母血唐氏征筛查

　　怀孕周数  11~14周

　　检查目的  筛查唐氏征患儿

　　采行方式  超声波检查+抽血

　　安全性  ★★★★★

　　准确性  90%

　　颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。检查时间宜选择在11～14周，方式是通过超声波测量，没有检查风险。如果检查发现胎儿颈部透明带的厚度大于或等于3.0毫米，即为异常。

　　为什么要做？

　　目前国内各大医院普遍实行的母血唐氏征筛查筛查率为70%左右，而罗崇晋医师表示，如果实行孕初期唐氏征筛查，即除了母血唐氏征筛查外，加做胎儿颈部透明带测量，则对唐氏征的筛查率能提高到90%。

　　颈部透明带检查是筛查唐氏征的检查之一，但也只是一项筛查，并不能确诊。唐氏征的确定诊断仍需依靠羊膜穿刺，取得羊水中脱落的胎儿细胞，在实验室内进行培养，观察细胞分裂时染色体的数目是否正常。

　　值得提醒的是，35岁以上的高龄产妇唐氏儿的发病率增加，一般建议直接做羊膜穿刺排除染色体畸形。

　　什么时候做？

　　罗崇晋医师指出，孕初期的唐氏征筛查(母血唐氏征筛查与颈部透明带检测)，通常是在怀孕的第8~12周先抽取母体血液检验分析两种生化血清项目，包括母血游离型乙型人类绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相关血浆蛋白-A(PAPPA)，而颈部透明带检测则建议在怀孕11~14周时进行。

　　从胎儿颈部透明带能看出什么？

　　医学文献证明，胎儿颈部透明带越厚，表示胎儿患先天性疾病的几率越高。胎儿颈部透明带检测除了能筛查出唐氏征外，还可筛查出爱德华氏症、巴陶氏症、透纳式症候群及先天性心脏病等。

　　去哪里做？

　　胎儿颈部透明带检查对超声波的测量和检查技术有严格的要求，因此操作者必须接受理论与临床训练课程，且经过合格认证后才能执行，并非每位妇产科医师都有这项资格。孕妈妈们可以去医疗条件比较好的大医院咨询。

　　哪些人建议做？

　　除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇，孕妈妈们比较好都能做一下唐氏征母血筛查和胎儿颈部透明带检查，保障自己生下健康的宝宝。

　　另外，对于有怀孕困难、保胎、妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿等情况的高龄产妇，因为羊膜穿刺有可能增加流产的风险，而孕妇以后怀孕困难，或难以再怀孕，也可以不做羊膜穿刺，通过胎儿颈部透明带检查和母血唐氏征筛查，可以达到很高的唐氏儿预测水平。

　　诊断高危时怎么办？

　　孕妈妈如果做颈部透明带检查发现属于高危人群，也不代表胎儿一定有问题，仍需再进一步做诊断性检查(包括11~15周实施绒毛膜取样术或16～20周实施羊膜穿刺术)，才能确定胎儿是否有唐氏征或其他一些先天性疾病。

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