“孤儿病”防治难题多

　　□本报记者 张昊华□

　　枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症。也许你没有听说过这些陌生的疾病，可就在我们身边，有一些人正被这些可怕的疾病困扰。因为得不到诊断和治疗，他们静静等待死亡的降临。

　　世界卫生组织把这些患病人数占总人口数0.65％。～1％。的疾病或病变称为罕见病，因其患病率低，民间又称其为“孤儿病”。按世界卫生组织的定义计算，我国罕见病患者超过1000万人。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，病情进展迅速，死亡率高，或遗留神经系统伤残，需要终生治疗或康复训练，造成沉重的家庭和社会负担。

　　近日，在中华慈善总会、中国健康教育中心和清华大学联合主办的’2010罕见病学术研讨会上，不少专家呼吁，国家除了加大对罕见病患者救助力度、加大相关新药研发力度外，更应该在预防和诊治上下工夫，从根本上扼制疾病的蔓延和由此带来的巨大经济负担。

　　■诊断治疗都难

　　华中科技大学附属同济医院儿科主任罗小平在研讨会上说，多数基层医务人员对罕见病的认识和诊断水平很低。对国内10年间公开发行的117种临床医学杂志中有关罕见病的统计显示，在报告的23215例病例中，能够进行分类诊断和处理的仅有12407例，占53.4%。国际上只对部分罕见遗传病有特效治疗办法，我国罕见性遗传病中仅有尿症、戈谢氏症等少数患者得到了较系统的治疗。可是，早期诊断、早期治疗恰恰与“孤儿病”的预后密切相关。

　　“‘孤儿病’对于患者及其家庭来说，是一场难醒的噩梦。”台湾财团法人罕见疾病基金会副董事长、台湾大学社会工作系教授曾敏杰就是“孤儿病”患者的父亲。他说：“在台湾，不少‘孤儿病’患者需要经过一两年的时间才能确诊。即使确诊，也少有医院能够提供治疗，因为对‘孤儿病’有治疗经验的医生非常少。医院更不可能为了少数的患者购进价格昂贵的‘孤儿药’。目前，只有美国、澳大利亚和欧洲的几个国家能为‘孤儿病’患者提供较好的诊断和治疗。”

　　■新药研发进展缓慢

　　在我国，近两年呼吁建立国家罕见病医疗保障制度的人士为数不少。2009年，中华慈善总会在各界专家的呼吁下启动了罕见病慈善救助基金。

　　专家们已试图从医疗保障制度上寻求某种突破，解除患者的后顾之忧。然而在现实情况下，如此大笔的长期投入由国家买单恐怕还有困难。

　　也有人提出，国家应该加大“孤儿药”的研发力度，并提供相关的政策支持。南开大学法学院副教授宋华琳说，美国、韩国、日本、欧盟和我国台湾地区都建立了罕见病防治的相关法律，并把支持“孤儿药”研发、简化其审批程序和延长市场排他期写入其中。巴西和墨西哥等发展中国家则为“孤儿药”进口审批建立了快速通道。我国作为罕见病大国，是否也可以在政策支持上做些努力？是否也能研制自己的“孤儿药”？如若能有自己的药，患者治疗的难度自然会降低，费用也会降低。

　　上海交通大学附属新华医院内科主任李定国表示，2009年1月9日我国正式颁布实施的《新药注册特殊审批管理规定》，对罕见病的用药审批在程序上给予了一定的优待，但是力度还远远不够。

　　不过，从立法到实践还有非常远的距离。曾敏杰指出，尽管台湾在2000年就通过了《罕见病防治及药物法》，但本地药商并不具有“孤儿药”的研发能力，10年来无任何进展。目前，仅在美国和欧盟有专门研究和相关产业。

　　作为权宜之计，台湾“卫生署”委托当地一家医院建立了罕见病药物物流中心，向其提供业务经费及购药费用，让其负责各地医疗机构罕见病药物的紧急供应与调配。

　　■预防体系尚不健全

　　约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。

　　有鉴于此，曾敏杰认为，预防才是解决“孤儿病”诊治困难的比较好办法。比如，在各地医院建立遗传病咨询中心，为准备结婚生育的**提供免费遗传咨询服务。本身患有“孤儿病”或者带有致病基因的人，一定要有婚育规划。这是预防“孤儿病”的第一道关口。

　　如果上面这第一道关未能奏效，还要有预防的第二道关口——产前诊断。此后还要有第三关——新生儿筛查，通过筛查可以发现相对比较常见的罕见病。但是，曾敏杰强调，这些预防措施的效果必须依赖日常的健康教育。只有公众有了这种认识，自觉参加遗传咨询和新生儿筛查的人群才会越来越多，才能真正减少罕见病的发生率。

　　中国医学科学院基础医学研究所北京协和医院产前诊断中心教授黄尚志说，2006年，北京市通过产前诊断减少出生缺陷儿248名。参加产前诊断的不少产妇就诊时间已经太晚，或者期望值过高，是造成产前诊断难于开展或者效果不好的原因之一。而更重要的原因是，产前诊断作为临床遗传学的一部分，并不像临床医学那么吃香，从业人员少，没有专门编制，医师培养难度也相当大，因此愿意开展这项服务的医院不多。

　　罗小平说，目前，我国新生儿筛查的覆盖率在大城市已经达到98%，但是全国平均水平只有48.96%。因此，在罕见病预防体系的建设上，仍有很长的路要走。