基因学家揭示人类变异之源 有助了解医药等问题

英国莱斯特大学的ShriparnaSarbajna博士等使用单分子方法来探索人类DNA的变异过程。(图片提供：莱斯特大学)

　　一项新的研究正在分析生命的组成部分，并使用高级的单分子方法来探索人类脱氧核糖核酸(DNA)的变异过程。

　　由英国莱斯特大学的ShriparnaSarbajna博士等开展的这项研究聚焦于在卵子和精子产生时期改组基因内容的“重组”过程。研究人员指出，“重组”产生的新型组合会传给后代。最后，这些组合经过多年的积累，生成当代人种的变异模式。

　　在这项研究中，Sarbajna采用了各种技术来分析人类精子的DNA分子。这些技术是基因学家AlecJeffreys教授首创的，其最终目的是直接用于了解人类DNA中所发生的变化的本质、位点和频率。

　　Sarbajna说：“这些研究使我们能够探索人类基因变异的基础，帮助我们了解变异过程中产生的错误是怎样带来病理变化的，例如与地中海贫血和唐氏综合征有关的变化。”

　　她说：“从通过确认导致不孕不育和染色体异常的因素为遗传咨询提供帮助，到了解在癌症和一些遗传性疾病中所常见的引起病变的重排，我们的研究结果具有重要的影响。”

　　她补充说：“有趣的是，了解基因重组怎样影响遗传多样性的模式还能够帮助我们弄清各类人种的历史和起源，这非常重要。”

　　研究人员表示，研究重组不仅有基本的科学意义，而且使科学家能够洞察医药、历史和世系等问题，非常有价值。

　　Sarbajna说：“问题的核心在于虽然人类基因变异的总数庞大，但是人们对起初带来变异的过程还知之甚少。”