唐氏综合症的症状及产前检查

　　唐氏综合症，又叫21三体综合征，通常称为先天愚型。患有该病的胎儿大多数在妊娠期即夭折流产，能够出生的也因智力低下和伴随的其他一些疾病给家庭和自身带来极大的困难。那么唐氏综合症的主要症状是怎样的？能否通过产前检查来避免患儿的出生呢？

　　什么是唐氏综合症？

　　唐氏综合症又叫做21三体综合征，是先天的染色体畸变造成的，患者第21号染色体发生变异，比正常人多出一条，正常人是两条，因此称此病为21三体综合征。通俗叫法先天愚型。

　　1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次提出唐氏综合症的概念；1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体畸变成三条而造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷疾病；1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

　　★唐氏综合症的主要表现

　　患病儿童通常智商较低，很少超过60。精神发育迟缓，脑部过小，过轻；语言发育障碍，患儿一般到四五岁才开始学说话，95%有发音缺陷；行动迟缓，动作笨拙，不协调，走路不稳；身材矮小，体力低下，颈椎脆弱，生长发育迟缓；特殊面容：面部起伏小，双眼间距宽，眼外角上斜，深双眼皮，鼻子、眼睛位置较低，耳朵整体呈圆形且耳位较低，舌体宽厚，口常呈半张状；手较宽，手指短，小指向内弯曲。

　　约有半数患儿同时患有先天性心脏病，另外，因免疫功能低下，会反复感染传染病，以及易患其他一些疾病。患儿患白血病死亡率比正常人高20倍。若长大至，常在30岁后出现老年痴呆症。

　　上面的特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征不明显的例子。

　　★唐氏综合症的高发人群：

　　妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

　　受孕时，夫妻一方染色体异常；

　　夫妻一方年龄较大，尤其是母亲年龄较大；

　　妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

　　夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

　　有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

　　夫妻一方长期饲养宠物者。

　　★唐氏筛查

　　唐氏筛查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。通过对孕妇血液的化验，来判断胎儿是否有患21三体的可能以及患病的危险程度。如果筛查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性较高，应进行羊膜穿刺或绒毛检查，以进一步确诊。

　　目前唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

　　甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　唐氏筛查的准确度是多少?

　　唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。唐氏筛查判定的是胎儿患有唐氏综合症的几率有多大，而不是明确检出胎儿是否患有唐氏症，就是说即使抽血化验指数偏高，胎儿也不一定会患病，同样，化验指数显示正常，也不能百分百肯定胎儿不患病。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

　　唐氏症患儿出生不仅会给家庭带来压力，自身的生存问题也会带来麻烦。减少患儿出生率除做产前的相关检查外，父母还要多注意自身的生活习惯和饮食习惯。