16号染色体p11.2区域的微重复可能导致哪些问题？

问题描述：

我现在怀孕22周，这是二胎，一胎目前3周岁，生长发育智力均正常。做唐氏筛查显示高风险，于是之后做了羊水穿刺显示16号染色体p11.2区域的微重复284kb。不过，四维排畸和胎儿超声心动图均未发现异常，胎儿各项指标均在正常范围之内。请问这条染色体异常可能导致哪些问题？

2023-04-16 09:47:46 · 203人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-04-16 10:56:40

16号染色体p11.2区域的微重复可能导致自闭症，生长迟缓，身材矮小，小头畸形等问题。但是根据羊水穿刺的结果，胎儿可以排除唐氏筛查提示的18三体，以及21三体等常见的染色体异常。基因芯片检查结果提示胎儿存在16p11.2区域的微重复284kb，这种情况应该问题不大。此外，需要注意的是这些均是出生后患者中的表现，在产前是无法预测胎儿是否会发生此类异常。

2023-04-16 10:59:49

胎儿16号染色体p11.2区域重复284kb，在正常人群中有较高的检出率，但是在患者中也有检出，提示该区域重复存在外显不全的情况，而且初步临床数据显示其外显率较低，只有11.2%，也就是说有88.8%的重复携带者是正常的。

对于这种外显率很低的微重复，孩子出生后发生异常的概率很低，所以一般会鼓励孕妇继续妊娠观察。再者也可以检查夫妻双方的基因芯片检查，明确胎儿重复的来源，如果是父母遗传的，那么就比较放心一些，如果新发那么就可能需要更加慎重了。

扩展阅读

您可能还会关注：

本文由本网站整理发布，未经授权不得转载或引用，本文网址http://www.qm120.com/sg/q/8132.html

手机扫码访问>>

在无锡胚胎移植第六天有特别强烈的姨妈感是胚胎着床吗?

孕早期孕酮和hcg正常但是有褐色分泌物流出正常吗？

我要回答

截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数
上海（19家）	北京（18家）	江苏（33家）
广东（56家）	陕西（9家）	河南（31家）
天津（12家）	海南（8家）	浙江（27家）
重庆（10家）	辽宁（18家）	湖北（30家）
四川（13家）	山东（31家）	河北（30家）
贵州（13家）	内蒙古（8家）	福建（15家）
甘肃（4家）	山西（12家）	湖南（23家）
吉林（9家）	安徽（14家）	广西（21家）
新疆（8家）	云南（17家）	宁夏（2家）
黑龙江（10家）	江西（18家）	青海（2家）
西藏（1家）