羊穿显示18号染色体异常还可以继续怀孕吗？

问题描述：

本人35岁，目前孕24周4天、羊穿结果显示18号染色体缺失异常，即18p11.32p11.31和18p11.31重复，18p11.31p11.21缺失，但家族无遗传史。之前查了唐筛显示21三体高风险，后做无创显示低风险，不过显示18号染色体缺失，然后做羊穿。今天拿到羊穿芯片结果，还是显示18号染色体异常。胎儿超声心动图检查结果均未发现胎儿结构的异常。想问下这种情况孩子可以要吗？

2023-04-16 08:39:13 · 208人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-04-16 09:48:16

羊穿显示18号染色体异常不建议继续怀孕。因为根据你提供的羊水穿刺检查结果，胎儿存在18号染色体3个区域的异常，其中18p11.32p11.31和18p11.31的重复，意义不明确，18p11.31p11.21缺失为致病性变异。这种情况孩子出生后发生异常的风险是比较高的，所以建议谨慎考虑是否继续妊娠。

2023-04-16 09:52:37

此外，还根据你提供的信息，考虑胎儿为新发的染色体突变可能性大，但是也不能完全排除你们夫妻双方之一可能存在18号染色体结构异常的可能性，所以为了明确胎儿病因，可以考虑进行夫妻双方的染色体检查或者FISH探针的检测。同时中孕期引产的风险和足月分娩相等，但是由于胎儿较小，所以大部分可以顺产，而且分娩的风险相对会小一点。再根据提供的排畸超声和胎儿超声心动图检查结果均未发现胎儿结构的异常，但是超声检查只能发现结构畸形，胎儿出生后智力异常等均不能通过超声发现。因此，是否选择继续妊娠还需要自己慎重考虑。

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