唐氏筛查都会检查什么项目？流程是什么？

唐氏综合症筛查是评估胎儿是否存在患病风险的程序，它包括早期和中期两个阶段的检查。唐氏综合症筛查包含的检查项目都有哪些？

唐氏综合症筛查包含的检查项目

1. 母体血清检测

通过对孕妇血液的抽取和分析，检测两项关键的生化指标：游离β-人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A。

2. 超声波检查

通过测量胎儿颈后部的透明层厚度来识别染色体异常，这种异常通常表现为颈部透明带的增厚。

A. 早期筛查

早期筛查结合了超声波中的颈后透明带(NT)测量和血清生化指标，用于评估孕妇怀有遗传性染色体疾病胎儿的风险。如果初步筛查结果显示风险，孕妇可以选择不采取任何行动或进行诊断性检查，例如羊水穿刺。

B. 中期筛查

中期筛查通过分析孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑 制素的水平来进行。

唐氏综合症筛查的流程

筛查前12小时内禁止进食和饮水，以避免影响血液中各种物质的浓度。

2. 准备工作

建议携带病历本进行检查，若无则需重新建立。详细告知医生准确的年龄和怀孕周数，并在抽血后称重。筛查结果将结合孕妇的年龄、体重和怀孕周数计算得出。

注意事项：

唐氏综合症筛查虽然程序简单，但在检查过程中仍需注意一些细节。对流程不熟悉的人应及时了解，尤其是饮食限制。错过检查时间将无法补做，只能通过羊水穿刺进行。

解读筛查结果：

1. 甲型胎儿蛋白(AFP)

正常范围在0.7-2.5MOM之间，超过2.5MOM则视为高风险。

2. 其他指标

绒毛膜促性腺激素水平高、游离雌三醇(uE3)水平低(通常≤0.25MOM)、抑 制素水平高，均增加了胎儿患唐氏综合症的可能性。

3. 风险评估

医生会将这些指标与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等因素结合，通过电脑计算出胎儿患病的风险。

如果筛查结果显示患病概率为1/270，则被认为是高风险，但并不意味着胎儿一定患有唐氏综合症。不同医院可能有不同的计算标准，一些医院的正常标准可能低于1/380。

对于高风险的筛查结果，孕妇将需要进行羊水穿刺以确认胎儿是否真的患有唐氏综合症。这是目前最准确的诊断方法。如果确诊处理方式可能是终止妊娠。