第三代试管婴儿技术如何筛查血友病？

血友病是一种影响爱情和生育的遗传病，夫妻们该如何面对这个难题?有没有办法既能拥抱爱情，又能拥有健康的孩子?第三代试管婴儿技术能否帮助血友病家庭实现梦想?

什么是血友病?

血友病是一类血液病，主要特征是凝血功能缺陷，凝血时间过长，轻微的外伤也可能导致出血，严重的情况下还会发生无创伤性出血。根据缺失的凝血因子的不同，血友病分为血友病A(Ⅷ因子缺失)、血友病B(Ⅸ因子缺失)和血友病C(Ⅺ因子缺失)，其中血友病A的发病率最高。

血友病是怎样遗传的?

遗传模式

血友病A和血友病B都属于X连锁隐性遗传病，患者绝大多数是男性(发病率约1/5000)，女性通常是携带者，大约有10%的携带者女性会有不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性下降。大约有1/3的患者是由于新的基因突变造成的，没有家族遗传史。

(1)如果患病的男性和正常的女性结婚生子，那么他们的孩子都是正常的，女儿都是携带者。

(2)如果正常的男性和携带者的女性结婚生子，那么他们的孩子有50%的几率患病，女儿有50%的几率是携带者。

(3)如果患病的男性和携带者的女性结婚生子，那么他们的孩子有50%的几率患病，女儿有50%的几率患病，50%的几率是携带者。

(4)如果患病的男性和患病的女性结婚生子，那么他们的子女都会患病，但这种情况非常罕见。

三代试管婴儿技术如何帮助血友病家庭?

第三代试管婴儿技术是一种植入前胚胎遗传学诊断技术，是试管婴儿技术和产前诊断技术的结合，可以在最早的时期实现优生优育的目标。简单来说，PGD技术就是在实验室里对胚胎进行“体检”，然后通过试管婴儿技术把体检合格的健康的胚胎移植到母亲的子宫里继续发育。通过排除携带致病基因的胚胎，让整个家族摆脱遗传病的困扰。第三代试管婴儿技术已经成为“一级预防”的有效手段，可以预防出生缺陷、提高人口素质，给遗传病家庭带来希望。

第三代试管婴儿技术，特别是新一代的测序技术(NGS)还能检测试管婴儿夫妻是否有较高的风险把异常的基因传给下一代，NGS也是目前研究人类基因组的先进的技术。

第三代试管技术PGS-NGS能检测的范围

1.覆盖了23对染色体的全部

2.染色体的数目和结构的非整倍体异常

3.4M以上的染色体微缺失/微重复

4.>30%的嵌合体

5.>线粒体拷贝数的分析

胚胎移植前遗传学筛查(PGS)技术经历了FISH→ACGH→NGS三代的进化，在技术上已经越来越先进、完善，对于包括血友病、地中海贫血症等遗传病在内的预防种类也越来越多。

血友病三代试管婴儿的操作流程

(1)通过临床表现和实验室检查，确诊为血友病;

(2)通过基因检测，发现明确的致病基因，确定家系连锁关系，排除新发突变;

(3)进行常规的试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取出卵子、培养囊胚;

(4)对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不会患上血友病(同时也筛查染色体)的胚胎;

(5)进行冻胚移植;

(6)妊娠成功后，做羊水穿刺(一般在16-22周)，再次通过基因检测，确认胎儿是否有血友病风险;

(7)产科继续产检，直到分娩。