广州地区有哪些私立的机构可以做试管技术?到底什么是血友病?

广州地区有哪些私立的机构可以做试管技术?到底什么是血友病?血友病特征表现有哪些?第三代试管婴儿能阻断血友病遗传?世界血友病日 | 关爱“玻璃人”，三代试管婴儿技术阻断遗传病!对于普通人来说，当我们肆意玩耍时，不小心撞到身上是很常见的，根本算不了什么。但对于这样一群人来说，这些看似微不足道的小伤很可能导致血液流动，不仅像玻璃一样“脆弱”，而且是血友病患者，也被称为“玻璃人”。

每年4月17日是“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟(World Federation of Hemophilia，简称WFH)发起人─加拿大法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对血友病患者的贡献唤起了公众对血友病的正确认识。自1989年起，他的生日将于4月17日作为“世界血友病日”。2023年4月17日是第35个“世界血友病日”

什么是血友病?

血友病通常是一种血液不能正常凝固的遗传性出血性疾病，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内脏器官出血。

创伤或术后延迟性出血是该疾病的特征。如果反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤，严重者可危及生命。

血友病根据缺乏凝血因子可分为三类：

(1)A型血友病(又称血友病甲)X 性连锁隐性遗传。缺乏性连锁。 Ⅷ 因素。然后影响患者的凝血功能，导致关节腔、内脏和肌肉出血。它是临床上最常见的血友病。

(2)B型血友病(又称血友病B)是伴性遗传缺乏 Ⅸ 因子，其特点是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，出血症状比A型血友病轻。

(3)C型血友病(又称血友病C)常染色体隐性遗传缺乏 Ⅺ 因素。这种类型在血友病中比较少见，**都可以生病，这与血友病甲、血友病乙不同。

血友病特征表现主要如下：

血友病是否会出现临床症状或出血，主要取决于正常凝血因子水平。

①当凝血因子活性水平达到正常时 5%～40% (轻度血友病)，无自发性出血，但手术或外伤时，可出现异常出血;

②当凝血因子活性水平达到正常时 1%～5% (中型血友病)，偶然可见自发性出血，手术或外伤时可有严重出血;

③当凝血因子的活性水平小于正常时 1% 典型的肌肉或关节自发性出血可能发生在时间(重型血友病)。

血友病的遗传概率?

血友病是遗传性的，大多数患者生来就有疾病和家族史。

(1)男性患者和健康女性的孩子不得患此病;女儿百分百是血友病基因携带者，即只携带血友病基因，但不一定会发生。

(2)男性患者和携带血友病基因的女性，儿女患病的概率为50%;女儿一定是血友病基因携带者。

(3)健康**患者，孩子必须生病，女儿不能生病，但必须是血友病基因携带者。

(4)健康男性和携带血友病基因的女性，孩子患血友病的可能性为50%;女儿肯定不会生病，但有50%的可能是血友病基因携带者。

(5)男性患者和女性患者的下一代必须患有血友病。作为一种终身出血性疾病，它通常需要终身治疗。

只要补充缺乏的凝血因子以避免出血，患者就可以像正常人一样生活和工作。一旦患者出血，应尽快治疗，以减少疼痛对关节、肌肉和器官的损害。

目前，除药物外，还可通过注射将凝血因子补充到血液中。

如何阻断血友病遗传?

(1)遗传咨询

虽然血友病患者可以结婚生子，但由于缺乏有效的治措施，建议传递者进行专业的遗传咨询和生育指导。

(2)产前诊断

过去，血友病的产前检查主要是在怀孕18-21周时通过胎儿镜检查确定凝血因子。由于胎儿凝血因子水平的个体差异较大，胎儿采血有一定的风险，因此应用不广泛。

(3)第三代试管婴儿

血友病是X染色体的隐性遗传，病变基因在母亲的X染色体上。它具有隐性遗传和卵际遗传的特点，通常发生在男性身上，而女性很少发生。夫妻可以在怀孕前进行遗传咨询。通过对遗传病携带者的筛查，如果发现夫妻双方都携带有风险的基因突变，那么结合一个三代试管婴儿技术-胚胎植入前单基因遗传病检测技术(PGT-M)，从源头上阻断遗传病。

血友病对患者来说是一种终身疾病，对整个家庭来说，可能会一代又一代地缠绕着家庭成员。但随着医疗技术的发展，特别是第三代体外受精技术的发展，我们可以减少血友病的发生，帮助血友病基因携带者生下健康的婴儿，避免“玻璃人”的痛苦，实现产前和产后护理的目的。

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