遗传缺陷是什么意思？

父母的健康影响着下一代的健康，因此有遗传缺陷/遗传病或者家族史的夫妻，生育下一代一定要谨慎，需要在遗传学医生的指导下科学备孕，下面就来了解下遗传缺陷是什么意思。

遗传缺陷是什么意思？

基因缺陷是指由于某种原因导致基因不能行使正常功能的现象。基因缺陷分为遗传性的基因缺陷和先天性的基因缺陷。遗传基因缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病，根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传缺陷疾病分为三大类：

1、染色体病或染色体综合征：表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

2、单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中，其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

3、多基因病：这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，表现出家族聚集现象，很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

遗传缺陷有哪些特点？

1、评定标准是遗传物质的改变，即基因的突变或染色体的畸变。

2、遗传性：患者携带的致病基因会遗传给后代，然后子子代代遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。

3、终生性：遗传缺陷疾病目前是没有科学的方法来治疗的，仅能改善症状及病程，因此大多数遗传病终生难以治疗，如先天愚型、肝豆状核变性等。

4、具有家庭性：19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个优秀的血友病家庭。在女王的后裔中，现血友病的患者屡见其人，并通过携带致病基因的女儿的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者，给健康带来了很大的威胁。

5、具有先天性：孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，以至孩子一来到人世，就有异常的症状，当然，也有一些孩子出生时是正常的，但若干年后仍会出现临床症状。

对于有遗传缺陷的家庭来说，想要健康的孩子，就要做好孕前以及产前诊断，有条件的家庭可以借助第三代试管来筛查染色体，从而生育健康的孩子。