deCODE genetics: 人类基因组完整重组图谱绘制完成，遗传学研究迈出重大一步

冰岛雷克雅未克2025年1月23日 /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen科学家们构建了一张完整的图谱，详细描绘了人类DNA在繁殖过程中的遗传重组方式。 该图谱标志着在理解遗传多样性及其对健康和生育力的影响方面迈出了重要一步。 它延续了deCODE genetics 25年来的研究，该研究致力于了解人类基因组中新多样性的产生方式，以及这些多样性与健康和疾病之间的关联。

今天在《自然》杂志网络版上发布的新图谱，首次纳入了短距离、非交叉式的祖父母DNA重组，这种重组由于DNA序列的高度相似性而难以被检测。 这张图谱还标出了DNA中未发生显著重组的区域，这些区域很可能是为了保护关键的遗传功能或防止染色体问题。 这一见解更清楚地说明了为什么有些妊娠会失败，以及基因组如何平衡多样性和稳定性。

虽然这种被称为重组的基因洗牌对遗传多样性至关重要，但这一过程中的错误可能会导致严重的生殖问题。 这些失败可能会引发遗传错误，从而阻止妊娠继续，这有助于解释为何全球大约每十对夫妇中就有一对面临不孕问题。 了解这一过程为改善生育治疗和诊断妊娠并发症提供了新的希望。

该研究还发现了**在基因组重组发生的方式和位置上存在的关键差异。 女性拥有较少的非交叉重组，但这一频率会随着年龄的增长而上升，这或许可以解释为何高龄孕妇面临更高的妊娠并发症风险以及孩子染色体异常的几率。 然而，男性并未显示出这种随年龄增长的变化，尽管两性中的重组都可能引起遗传给后代的突变。

了解重组过程对于理解人类如何作为一个物种进化以及是什么塑造了包括健康状况在内的个体差异也很重要。 人类的所有遗传多样性均源自基因重组和新生突变，即孩子体内存在而父母体内不存在的DNA序列。 图谱表明，在DNA重组区域附近突变率较高，从而显示出这两个过程之间存在高度相关性。

deCODE genetics总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和理解人类基因组的全球领导者。 利用其独特的专业技能和人群资源，deCODE已经发现了多种常见疾病的遗传风险因素。 理解疾病遗传学的目的在于利用这些信息来开发新的疾病诊断、治疗和预防手段。 deCODE genetics是Amgen（纳斯达克股票代码：AMGN）的全资子公司。

供公众使用的视频：

https://vimeo.com/1037862873/90309f69c3 

Kari Stefansson, Gunnar Palsson and Bjarni V. Halldorsson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper, Complete recombination of the human-genome, published today in Nature.

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