患者招募进行中丨基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床研究

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率为1/10000-1/6000。虽然其治疗药物已纳入国家医保，但患者仍需终生治疗且费用对大部分家庭而言仍然十分昂贵。

基因治疗作为一种新兴的SMA治疗手段，具备一次性治疗、效果持久显著等优势，有望使得广大SMA患者受益。

上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授和余永国教授团队正开展一项基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床IIT研究。本研究已获得新华医院委员会批准，正在招募患者。

符合条件的患者可进行报名，经评估后符合条件的患者可参与此项研究。

基因治疗是一种新兴的SMA治疗方法，被认为是一种具有一次性治疗即可带来长期获益潜力的治疗方法。通过AAV载体介导的基因治疗通过向患者体内目标组织递送健康的SMN1基因，替代体内缺失或突变的SMN1基因，并在脊髓神经元中恢复或增加SMN蛋白的表达，从而恢复运动神经元的功能。这种治疗方法具有以下优点：

一次性治疗：

AAV基因替代疗法通常只需要进行一次治疗，无需长期维持。这为患者和家庭提供了便利，并减轻了治疗的经济和心理负担。

潜在的持久效果：

AAV基因替代疗法可在体内实现长期表达，持久地提供所需的SMN蛋白，从根源上解决因SMN1基因缺失造成的SMN蛋白表达水平不足的问题，使患者的运动功能获得恢复和发展，生存期极大提高，生活质量获得改善。

高效性：

根据已知的真实世界数据，以AAV介导的基因替代治疗已在临床应用中显示出显著的疗效，使得部分患者能够实现肌肉力量的增加和运动能力的改善。

随着基因治疗的快速发展，更新一代的AAV基因治疗已开始展现治疗SMA这一遗传疾病的良好前景，在用药剂量、安全性和疗效等方面获得突破，使得这一先进的治疗技术有望进一步充分发挥其临床应用的巨大潜力，使更广大的SMA患者获益。

若确定患有I型SMA且您看到信息的时候患儿的年龄不超过出生后第180天，没有接受过I型SMA的相关治疗，将有可能参加这项研究。最终是否能够入组须由研究医生评估后决定。

如果您身边有人患有或疑似患有SMA，请尽早咨询医疗专业人员以获取准确的诊断和治疗建议。

若您想详细咨询该研究的情况，请与以下研究者联系。

余永国 主任医师

上海交通大学医学院附属新华医院

主任医师、博士生导师

上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任

国家重点研发计划专项首席科学家

承担国家自然科学基金5项，国家科技部重大专项3项

代表性著作发表于American Journal of Human Genetics，Clinical Chemistry，Human Mutation等杂志。

入选上海市浦江人才计划、上海高峰高原研究型医师计划

亚洲遗传代谢病学会理事

中国医师协会医学遗传医师分会常委兼总干事

中国医师协会医学遗传医师分会青年委员会副主任委员

中华医学会儿科分会罕见病学组委员

上海市医学会分子诊断专科分会分子遗传学组主任委员

中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会副主任委员

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种导致肌肉无力和进行性运动功能丧失的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害。SMA的致病根本原因是由运动神经元存活基因1（SMN1）基因缺失或突变引起，导致有功能的运动神经元（SMN）蛋白缺乏或数量减少，进而影响脊髓神经元的正常功能，产生肌无力、肌萎缩且病情随时间推移逐渐加重。

SMA通常分为不同类型，根据病情的严重程度和发病年龄划分为I型至IV型。其中最严重是I型SMA，通常在出生后六个月内发病，约90%的未经治疗的I型SMA患儿无法存活至两岁或需要永久通气和营养支持。

上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心致力于探索和应用前沿的科学技术和治疗方法，以期将具有良好前景的新疗法引入临床，为患者带来新的获益。