全球罕见病患者超3亿！脐带血能否创造“脐”迹

   月亮的宝贝（白化病）、星星的孩子（自闭症）、瓷娃娃（成骨不全症）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、不食人间烟火的孩子（尿症）...在这些甜美的称呼背后，藏着许多不为人知的病痛。孩子们的生活，因它们的存在改变了走向。

罕见病，离我们并不遥远

每年2月的最后一天，是世界罕见病日。罕见病，又称孤儿病，是指流行率很低、极少见的疾病。据统计，全球有约10000种不同类型的罕见疾病，患病总人数多达3亿，明显高于癌症患者的总和。

2018年，包括国家卫生健康委员会、科学技术部、国家药品监督管理局在内的5个部门联合发布“国家版罕见病名录”，将天使综合征、血友病、新生儿糖尿病、黏多糖贮积症、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征等共121种疾病列入名录范畴内。

由于罕见病发病率低、症状复杂，患者人数少且群体分散，大部分罕见病无法被及时和准确地诊断。在这一特殊群体身上，最常发生的事情是：他们辗转多家医院，经历过多次误诊、漏诊，才能知道身体到底出现了什么问题。

往往在寻找答案的过程中，病程已经飞速发展，大部分患者需要终身接受治疗，更有甚者因救治不及，被迫开启了生命倒计时。

脐带血，向罕见病正面宣战

近年来，随着脐带血研究应用的展开，医学学者将脐带血干细胞移植应用到罕见病的治疗中，干细胞强大的再生力成为了患者抵御罕见病的有力武器。

2019年，一个五岁的孩子因身体发育远远落后于其他同龄孩子，身体疼痛、面色发黄而被确诊为戈谢病。在经过漫长的求医问药后，北京海军总医院为其制定了造血干细胞移植治疗方案。生死关头，一份5个位点相合的脐带血把孩子从死亡线上拉了回来。

2020年2月，患有湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的昊昊在医生和北京脐血库的帮助下，完成了造血干细胞移植，身体显著好转；同年，才两岁的小明因患有异染性脑白质营养不良入院，病程发展很快，孩子奄奄一息。幸运的是，一份脐带血为孩子带去了重生的希望。

分子生物学和生物制药领域的进步，让罕见病被发现、被治疗成为了可能。复旦大学附属儿科医院副院长、血液科翟晓文教授曾表示：许多罕见免疫缺陷病病情重，移植迫切性强，如果能迅速进行脐带血干细胞治疗将是比较好的选择。因此，我们呼吁有条件的家庭能够选择存储脐带血，不要浪费了这份一生一次的生命礼物。

存储脐带血，为生命打造安全堡垒

2022年1月8日，是不到两岁的糖糖复查血常规的日子。当糖糖妈看到化验单上的数字终于落在正常区间内，不禁感慨落泪。医生开心地告诉一家人，糖糖的黏多糖贮积症I型基本痊愈，回输的脐带血已经在糖糖体内“生根发芽”，催动了生命的新活力。

 手术成功率高、治疗费用低，预后效果好，这是脐带血治疗罕见病的三大优势。全国各地数以千计罕见病的孩子，在红色种子的陪伴下重回生活正轨。

也许仍然有人认为，罕见病离我们十分遥远。但事实上我们每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝贝。相关研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，超过一半的罕见病会在出生时和儿童时期发病。简单来说，尽管罕见病的概率只有万分之一，但谁都无法保证绝对会与罕见病而过；一旦发病，承受病痛折磨的就是我们心爱的孩子。

要想为孩子寻求最大限度的健康安全，存储脐带血，将会是我们当下比较好的选择。当我们的孩子发生意外，自存脐带血不仅能够帮助医务人员确诊孩子的病因，同时能够在最短时间内阻隔罕见病对宝贝身体的伤害，避免了配型等待。同时，一份脐带血可以为多孩家庭带来多重保障，一次备份，全家受益。毕竟当疾病来敲门，比较好的抵御就是未雨绸缪。

随着医疗的发展，由国家认证并监管的脐血库在全国多省拔地而起。北京、天津、上海、山东、广东、浙江、四川等七省市组成了连通全国的生命银行，越来越多罕见病被阻挡在由脐血库构成的守护长城之外。与此同时，越来越多的家庭参与到认识、了解、存储脐带血的行业中。

尽管我们的生活环境在发生变化，染病概率悄然增高，但幸运的是脐带血医疗的脚步从未停下。不论是从前的“黏宝宝”、“瓷娃娃”；还是如今的“星星的孩子”、“不食人间烟火的孩子”....一个又一个看似难以攻克的疾病被脐带血治疗“收入囊中”。

面向未来，脐带血干细胞会为生命带来更多可能。但在这之前，请用存储脐带血来留住这份可能。

最后，在又一年罕见病日即将到来之时，希望脐带血为更多人带去生命活力，不断创造有关生命的脐迹。祝愿医疗技术的光芒能把更多罕见病人的生活照亮。