遗传性和传染性致死失眠症患者惊现河南

　　失眠：通常指患者对睡眠时间或质量不满足并影响白天社会功能的一种主观体验。按临床表现分类：①睡眠潜入期：入睡时间超过30分钟；②睡眠维持：夜间觉醒次数超过2次或凌晨早醒；③睡眠质量：多恶梦；④总的睡眠时间少于6小时；⑤日间残留效应：次晨感到头昏，精神不振，嗜睡，乏力等。

　　近日，河南人民医院接诊了一位患有致死性家族性失眠症患者。该病症在全世界仅发现了27个家系82名患者，具有遗传和传染性，专家称其罪魁祸首源于朊蛋白基因突变。

　　家族中近10人因同一种病相继离开

　　2006年元月，康安（化名）突然出现了失眠障碍，翻来覆去怎么都睡不着，即使浅浅地进入了睡眠状态，也不能得到很好的休息。 ａｘ全身不由自主地出现痉挛性抖动，四肢不停地乱抓乱蹬，还做出一些令人匪夷所思的动作。

　　家人见此情况也感到异常的恐慌，因为他们清楚地知道，在康安之前，家族中已经有近10人因此而丢掉性命。他们发病的时间各不相同，年龄从20岁到50岁不等，而且没有性别的区分。患病的家族成员也曾辗转着看过多次，大小医院没少跑，但一直找不到真正的原因。

　　康安自发病起，家人就到处寻医问药，可是看了多家医院，都不能诊断究竟是什么病。后经人介绍，康安在今年八月辗转来到河南省人民医院。那一天，为他接诊的是神经内科的主任，幸运的是，主治医生刚好对睡眠医学非常感兴趣，早前还在国外专门研修过睡眠医学，临床上有着丰富的经验。通过对康安病情的观察和家人对病症的描述，主治医生感到，康安的病，绝非简单的失眠。

　　神秘失眠病症终于被确诊

　　主治医生当天并没有马上对康安下结论，并对其家属说：“他还需要观察几天”。

　　每次康安进入浅睡眠状态的时候，他的手总是不停地抓空，然后把“抓来”的东西，使劲往嘴里塞，脚也不停地乱蹬乱踹。身上、腿上、胳膊上被康安抓得到处伤痕累累。有的时候即使醒着也会不停地抓挠。后来家人没辙了，只能给他戴手套。除此之外，康安在浅睡时，还不时地发出一种非常奇怪的声音，这种声音有时让人恐惧。其间，康安的身上还不停地出汗，衣服被子常常被汗液浸透。

　　主治医生想办法为他确诊的同时，曾试图利用对其进行治疗。但他的手脚仍然在乱抓乱踢，奇怪的声音也没有得到控制，似乎还加大了不少。让医生和家人更没有想到的是，平时只要稍有动静，康安就很快醒过来，但服了药以后，却怎么叫都不醒。由于医生考虑到窒息等意外，便停止了的服用。

　　通过检查，医生发现，除了有睡眠障碍，康安还伴有发烧、心跳快、血压高、性功能异常等症状。经过对病情的掌握和剖析，医师查阅了大量的相关资料，结合观察期间掌握的情况，康安的每一个症状包括睡眠障碍、家族史、发烧等特征，都与曾经怀疑过的病完全符合，而且影像学检查也完全支持医生最初的判断———克雅氏病，也就是致死性家族性失眠症。

　　罪魁祸首源于朊蛋白基因突变

　　这种致死性家族性失眠症，从1986年意大利发现第一例到2005年的统计显示，世界上共报道了27个家系82例患者。其中康安，是我国发现的第二例患者，此前，在2004年，湖北协和医院发现了我国第一例患者，但不久后就死亡了。像康安这样，如此庞大的患病家系，在我国还前所未有，世界上也非常罕见，康安也是目前中国发现的惟一健在的患此病的人。

　　主治医生介绍，该病是常染色体显性遗传性疾病，是由于朊蛋白结构异常导致的。

　　朊蛋白每个人都有，并不可怕，是人体固有蛋白，主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。而朊蛋白病就比较可怕，该病是由于朊蛋白发生基因突变，形成了不合格的异常蛋白，不能发挥正常功能，也无法被蛋白酶溶解。日久天长，沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的症状，其中丘脑的改变是尤为突出。从核磁共振片子上看，康安的丘脑部位明显地显示出有异常的影像改变。

　　该病具有遗传性和传染性

　　专家介绍，该病是由于朊蛋白基因突变导致的，而且是显性遗传，因此具有遗传性，但非100%的遗传，家族中仍会有部分人远离这种遗传病。除此之外，致死性家族性失眠症还具有传染性，通常在输血或进行器官移植的时候才会发生传染。除此之外，组织传染也是另一条途径，专家开玩笑说：“人如果不吃人，是不会发生传染的”。

　　基因诊断目前对此病最具说服力，在治疗上尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中也发现，该病是可以治愈的，如果能尽快在临床推广，患者是有希望摆脱这种家族厄运的。

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