发表于 2024-12-02
美国第三代试管婴儿基因检测技术不仅能大大升成功率，还能保障宝宝出生后的健康实现优生优育。这项对于普通人而言似乎很神秘
、很高大上
的医学技术，究竟是如何做到的呢?
首先，我们来了解一下什么是第三代试管婴儿?
第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学查(PGS)与胚胎植入前的基因诊断(PGD)，指在胚胎移植前，对胚胎染色体的数目、结构和遗传物质进行查与分析，诊断是否存在异常，健康胚胎移植，防止染色体异常以及避免将遗传疾病传递下一代的方法。
1.PGS技术——针对23对染色体
胚胎植入前遗传学查，即PGS技术。指将受培育至第5天形成囊胚后，通过取其外围细胞切片，对23对染色体进行数目和结构的检测，排除染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。
PGS适用人群
对于赴美试管怀孕的家庭而言，PGS胚胎植入前的遗传学查是必须的，不论是大龄女(>35岁)、反复自然流产、多次种植失败，亦或是严重的男不育(弱/少症、畸症)、助怀孕宝宝等，通过PGS技术进行全染色体的检测，可排除异常情况，确保孩子健康，有效高美国第三代试管婴儿成功率。
2.PGD技术——针对基因突变点
和PGS不同，PGD是对基因突变点进行针对的检测，通过取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析，诊断是否携带遗传缺陷基因，是否有导致特定疾病的基因突变，出健康胚胎移植，防止将遗传疾病带下一代。目前，PGD技术可对血友病、地中海贫血、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩、成骨不全症等125种遗传疾病进行准确的诊断。
PGD适用人群
对于大多数人而言，在试管婴儿周期中运用PGS技术即可保障宝宝的健康，升美国第三代试管婴儿成功率。但是对于本身有高风险遗传病、先天缺陷患者、大龄、有家庭遗传病史以及生育过不健康孩子的家庭，就必要进行PGD遗传基因的诊断，阻止疾病下行。
和46条染色体的有限数量不同，在人体的46条染色体中，每一条上的一个DNA片断就是一个基因，而46条染色体上分布着数万个基因，PGD技术如何对其进行检测和诊断呢?
试管前的基因检查是重要帮手
美国试管婴儿专家表示：对于以上的高危人群，建议在赴美试管前，在国内进行全面的基因检查，确定是否存在异常，到所存在的基因突变点。赴美后，美国试管婴儿专家针对存在的基因异常利用PGD技术进行进一步的检测和诊断，排除有致病基因的胚胎，健康的胚胎移植。这样不仅节省了在美的开支和时间，也利于周期的安排。
第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命的，它从生物遗传学的角度，帮助人类生育健康的后代，为染色体异常、有遗传病的父母创造了生育健康孩子的机会。同时，PGS/PGD技术较传统的产前诊断或是产后发现有明显的时间优势，避免了产前诊断胎儿异常后带来的身心创伤和生下不健康孩子的痛苦，对难孕育症的诊治、降低出生缺陷、高人口素质具有积极和重要的意义。
